ApoA1，ApoB，ApoCⅢ，ApoE，LIPC，LPL基因的單核苷酸多態(tài)性及其與冠心病易感性的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、本課題以具有遺傳傾向的復(fù)雜性疾病——冠心病為研究切入點，以第三代遺傳標(biāo)記——單核苷酸多態(tài)(SNP)為研究手段選取，涉及脂代謝通路途徑的6個冠心病候選基因，在中國漢族人群中對222例CAD患者和128例正常人LIPC基因相應(yīng)位點進(jìn)行通用TaqMan探針技術(shù)的實時熒光PCR方法，對APOAI基因、APOB基因、APOC3基因、APOE基因、LIPC基因和LPL基因基因編碼區(qū)、外顯子一內(nèi)含子連接區(qū)和內(nèi)含子區(qū)的39個候選位點的高頻單核甘酸多態(tài)性

2、SNPs進(jìn)行了檢測，并進(jìn)行基因分型，選擇編碼區(qū)、外顯子一內(nèi)含子連接區(qū)和內(nèi)含子區(qū)的SNPs進(jìn)行了病例一對照關(guān)聯(lián)分析，探討遺傳因素對冠心病的影響，尋找中國人群冠心病易感基因的SNP。LIPC部分位點基因頻率和公共數(shù)據(jù)庫中歐美人群差異很大，可能為中國漢族和/或亞洲人群所特有。本研究發(fā)現(xiàn)的95個SNPs中，76％的SNPs是常見變異(頻率＞10％)，這些在編碼區(qū)和調(diào)控區(qū)存在的可能具有功能的常見變異，可用于進(jìn)一步的基因型一表型關(guān)聯(lián)研究，驗證“常見

3、疾病，常見變異”理論。本研究發(fā)現(xiàn)在歐美人群中出現(xiàn)的一些多態(tài)在本次研究的漢族人群中未檢出。可能因為種族差異及樣本量不夠大?！　”菊n題應(yīng)用候選基因關(guān)聯(lián)分析策略，采用TaqMan法主要針對脂蛋白代謝6個候選基因的39個候選位點的高頻SNPs進(jìn)行了檢測，并進(jìn)行基因分型，將中國漢族人群分為對照組和冠心病(及亞組)，開展了病例一對照關(guān)聯(lián)分析，研究提示LIPC基因內(nèi)含子區(qū)的一個RS2242064(A/C)多態(tài)可能和冠心病發(fā)病有相關(guān)性。亞組分析發(fā)現(xiàn)，