原發(fā)性手汗癥家系致病基因的定位克隆.pdf

1、分類號：分類號：R655學(xué)校代碼：學(xué)校代碼：10392學(xué)科專業(yè)代碼：學(xué)科專業(yè)代碼：100210學(xué)號：1121003010密級：級：博士學(xué)位博士學(xué)位論文論文原發(fā)性手汗癥家系致病基因的定位克隆原發(fā)性手汗癥家系致病基因的定位克隆Positionalcloningoffamilydiseasegenesfprimarypalmarhyperhidrosis學(xué)位類型：型：醫(yī)學(xué)博士醫(yī)學(xué)博士所在學(xué)院：院：第一臨床第一臨床醫(yī)學(xué)院學(xué)院申請人姓名申請人姓名

2、：陳劍鋒陳劍鋒學(xué)科學(xué)科、專業(yè)：專業(yè)：外科學(xué)（胸心外科學(xué)）外科學(xué)（胸心外科學(xué)）導(dǎo)師：師：涂遠榮涂遠榮教授教授研究起止日期：研究起止日期：2012年9月至月至2015年2月答辯委員會主席：答辯委員會主席：陳龍陳龍教授教授答辯日期：期：20152015年0505月2222日二○一○一五年六月福建醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文目錄英文縮略詞表英文縮略詞表...................................................

3、.....................................1中文摘要中文摘要................................................................................................2英文摘要英文摘要.....................................................................

4、...........................5前言前言........................................................................................................9材料和方法材料和方法.........................................................................

5、...................131.全國范圍的PPH流行病學(xué)調(diào)查..............................................131.1PPH的定義及臨床表現(xiàn)..........................................................131.2PPH對患者的影響.................................................

6、.................131.3PPH的診斷標準......................................................................141.4PPH癥狀的分級與量化..........................................................151.5PPH的體格檢查.................................

7、.....................................161.6PPH的實驗診斷......................................................................161.7PPH流行病學(xué)調(diào)查對象..........................................................171.8PPH流行病學(xué)調(diào)查方法..........

8、................................................182采集PPH患者的家系數(shù)據(jù)和遺傳方式的分析.....................202.1PPH02家系的臨床資料、血樣的采集.................................202.2PPH家系遺傳方式的分析......................................................2

9、23外周血白細胞DNA的提取及質(zhì)量鑒定...................................223.1外周血白細胞DNA的提取方法...........................................223.2DNA樣本質(zhì)量鑒定及保存.....................................................234己知PPH染色體區(qū)域排除性定位分析..............

10、...................244.1STR的PCR擴增....................................................................244.2自動測序儀毛細管電泳及基因分型.......................................254.3分析STR等位基因片段............................................

11、.............254.4兩點連鎖分析..........................................................................255全基因組SNP連鎖分析..........................................................265.1AffymetrixSNP6.0芯片全基因組掃描.....................