輔助檢查對WD患者診斷價值的評估及WD預(yù)后相關(guān)因素的研究.pdf

1、肝豆狀核變性(Wilson disease,WD),是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,生化特點是銅藍蛋白合成不足和膽道排銅障礙.該研究目的是在大樣本的病人資料的基礎(chǔ)上分析WD患者的臨床表現(xiàn),以發(fā)現(xiàn)WD患者臨床表現(xiàn)的特點及哪些早期臨床表現(xiàn)容易被忽視;分析各項輔助檢查對WD診斷的價值;對不同預(yù)后的腦型及肝型患者的相關(guān)指標進行分析,找到有意義的預(yù)測治療效果及疾病發(fā)展的相關(guān)因素.結(jié)論:1.臨床上當發(fā)現(xiàn)病人出現(xiàn)以下幾點表現(xiàn)應(yīng)對其進行WD的篩查

2、:①不明原因且治療效果不好的肝臟疾病,特別是兒童患者;②不明原因的運動障礙患者,尤其是年齡小于40歲的錐體外系癥狀患者;③青少年期出現(xiàn)不明原因的性格改變、精神癥狀、或智力下降者;③不明原因的溶血性貧血或溶血性貧血反復(fù)發(fā)作,而抗人球蛋白試驗陰性者;④不明原因的腎小管性酸中毒及反復(fù)或持續(xù)性血尿、水腫等腎臟疾病者;⑤不明原因的關(guān)節(jié)痛,經(jīng)抗風濕治療無效者.⑥青少年出現(xiàn)不明原因的皮膚變黑.2.確診肝豆狀核變性的3個最重要的實驗室指標是24h尿銅>

3、100μg、血清銅藍蛋白≤0.08g/L、角膜K-F環(huán)陽性.角膜K-F環(huán)出現(xiàn)與否與年齡呈正相關(guān).3.腹部B超及頭顱MRI是肝豆狀核變性較有意義的輔助檢查方法.肝臟B超改變嚴重程度與年齡呈正相關(guān).WD患者腦部病變部位與病程之間無相關(guān)性.構(gòu)音障礙與尾狀核病變相關(guān),肌張力障礙與中腦的病變相關(guān),震顫與丘腦的病變相關(guān).4.黃疸和腹水、肝功能預(yù)后指數(shù)是評價肝型患者預(yù)后最有價值的指標.具有黃疸和腹水的病人死亡率較高,肝功能評分大于等于7的病人死亡率較