eNOS基因多態(tài)性與顱內(nèi)動脈瘤發(fā)病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:研究中國青島地區(qū)健康人群與顱內(nèi)動脈瘤(IA)患者內(nèi)皮型一氧化氮合成酶(eNOS)的基因型與等位基因頻率分布特點;結(jié)合臨床資料對與顱內(nèi)動脈瘤發(fā)病及預后相關(guān)的因素進行分析。
　　方法:選取青島大學附屬醫(yī)院神經(jīng)外科2013年1月～2013年12月收治的顱內(nèi)動脈瘤患者60例作為研究對象，同時選取60例健康志愿者作為對照組。應用聚合酶鏈反應(PCR)擴增提取自實驗對象外周靜脈血的基因組DNA，對其目的基因產(chǎn)物進行限制性片段長度多態(tài)性(

2、restriction fragment length polymorphism，RFLP)分析及eNOS基因型檢測。所得數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計學分析，根據(jù)G/T等位基因在病例組和對照組出現(xiàn)的頻率差異來探討eNOS基因型與IA發(fā)病的相關(guān)性?；仡櫺苑治?997年1月至2012年6月青島大學附屬醫(yī)院收治的385例前交通動脈瘤患者，結(jié)合患者的發(fā)病情況、術(shù)前評估、術(shù)中所見動脈瘤特點和術(shù)后恢復等方面分析前交通動脈瘤形成的原因以及影響患者預后的因素及防治措施

3、。
　　結(jié)果:60例IA患者中男28例，女32例，男女之比為1∶1.14;年齡15～76歲，平均年齡54.5;其中前交通動脈瘤25例(41.67％)，大腦中動脈瘤13例(21.67％)，其余部位動脈瘤共22例(36.67％)。eNOS基因第七外顯子894位點上等位基因G/T共組成3種基因型:GG、GT、TT;在IA病例組中，GG純合子28例(46.67％)，GT雜合子18例(30.0％)，TT純合子14例(23.33％);對照組中

4、GG純合子39例(65.00％)，GT雜合子16例(26.67％)，TT純合子5例(8.33％);等位基因T以及不同基因型在組間出現(xiàn)的頻率差異具有統(tǒng)計學意義。385例前交通動脈瘤患者全部采用顯微外科手術(shù)治療，術(shù)中觀察動脈瘤的發(fā)出部位，瘤體大小、指向、與載瘤動脈的解剖關(guān)系，以及前交通動脈復合體的發(fā)育情況;結(jié)果發(fā)現(xiàn)動脈瘤發(fā)自左A2與前交通動脈夾角270例，右A2與前交通動脈夾角93例，前交通動脈中段25例。瘤體指向前上方107例，前下方76

5、例，后上方120例，后下方68例，復雜指向17例。治愈340例(88.3％)、好轉(zhuǎn)13例(3.4％)、植物生存6例(1.6％)、死亡26例(6.8％)。
　　結(jié)論:顱內(nèi)動脈瘤是多種因素作用而導致的疾病，eNOS基因894 G/T多態(tài)性可能是其形成的危險因素之一，前交通動脈復合體的發(fā)育異常以及復雜的血流動力學是動脈瘤形成的重要原因，瘤體指向與患者的預后密切相關(guān)。對病因的探討以及術(shù)后療效的分析可以提高對該病的認識，對臨床診治工作提供新