多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤家系CYLD1基因突變及其產(chǎn)物檢測(cè).pdf_第1頁(yè)
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1、多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤(MFT)是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病。目前其致病基因尚未明確，很多科學(xué)家將導(dǎo)致該疾病的基因突變定位于9p21和16q12-13上，并且認(rèn)為16q12-13上的CYLD1基因(圓柱瘤病基因)很可能為MFT的致病基因。 為了探討中國(guó)MFT家系CYLD1基因的突變特點(diǎn)及其產(chǎn)物在皮膚組織中的表達(dá)，以一個(gè)MFT家系作為研究對(duì)象，采用PCR和直接測(cè)序的方法篩查其基因組DNA的CYLD1基因的全部編碼外顯子，并發(fā)現(xiàn)本

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