CMT2L型致病基因的克隆與CMT的SIMPLE、RAB7、LMNA和MTMR2基因突變分析.pdf

1、中南大學(xué)博士學(xué)位論文CMT2L型致病基因的克隆與CMT的SIMPLE、RAB7、LMNA和MTMR2基因突變分析姓名：趙國(guó)華申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：博士專業(yè)：神經(jīng)病學(xué)指導(dǎo)教師：唐北沙20060501現(xiàn)5 8 2 C - - - - ，T 多態(tài)，表明該基因在我國(guó)C M T 患者中的突變率低( 0 ．9 ％) 。關(guān)鍵詞腓骨肌萎縮癥，候選基因，突變分析，熱休克蛋白2 2第二部分腓骨肌萎縮癥．歲五船鬯昂．M B T , 三^ 刪和g ／l i P , 2

2、 基因突變分析為探討脂多糖誘導(dǎo)的腫瘤壞死因子Ⅱ基因( 加爿F 僵z ^ 護(hù)￡E ) 、R A S相關(guān)G T P 結(jié)合蛋白7 基因( R A B T ) ，核纖層蛋白A ／C 基因( ㈣)和肌管蛋白相關(guān)蛋白2 基因( M m 組2 ) 在我國(guó)C M T 患者中的突變特點(diǎn)，應(yīng)用P C R 結(jié)合D N A 序列分析方法對(duì)6 個(gè)常染色體顯性遺傳C M T家系先證者和2 7 個(gè)散發(fā)患者進(jìn)行S I M P L E 基因突變分析；用P C R - S

3、 S C P 并結(jié)合D N A 序列分析方法對(duì)6 個(gè)常染色體顯性遺傳C M T家系先證者和2 7 個(gè)散發(fā)患者進(jìn)行R A B 7 基因突變分析、對(duì)1 4 個(gè)常染色體隱性遺傳C M T 家系先證者和2 7 個(gè)散發(fā)患者進(jìn)行了L M N A 和M T M R 2 基因突變分析，以上患者均已排除P M P 2 2 基因大片段重復(fù)突變和刪2 、M P Z 、E G R 2 、C x 3 2 、N E F L 、G D A P l 、H s p 2

4、2 、H s p 2 7基因點(diǎn)突變，我們發(fā)現(xiàn)了以下S N P ：S I M P L E 基因2 6 9 G —A 、2 7 4 A —G和L M N A 基因1 2 4 3 G - - * A 、1 9 1 0 C —T ，在兄佃7 基因和M T M R 2 基因未發(fā)現(xiàn)序列變異，其中S I M P L E 基因2 6 9 G - - - , , A ，L M N A 基因1 2 4 3 G —A和1 9 1 0 C - - - * T