一基因突變和基因重組

1、第五章 生物的變異　　　　　一　基因突變和基因重組學(xué)習(xí)要點：不遺傳的變異 基因突變 交叉互換 可遺傳的變異 基因重組

2、 自由組合 染色體變異,,,,李文娟　制作,一、基因突變,1.基因突變：是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。2.發(fā)生時期：有絲分裂、減數(shù)分裂的間期。3.類型：自然突變：自然發(fā)生的突變。如短腿安康羊的出現(xiàn)。

3、 誘發(fā)突變：在人為條件下產(chǎn)生的突變。如青霉素高產(chǎn)菌株的出現(xiàn)。4.結(jié)果：產(chǎn)生某基因的等位基因。(1)多數(shù)基因突變并不引起生物性狀的改變： 發(fā)生在真核細胞基因的非編碼序列 密碼子改變氨基酸沒有變 個別氨基酸不影響蛋白質(zhì)的功能 顯性純合子的一個基因突變(2)少數(shù)基因突變引起生物性狀改變：如鐮刀型細胞貧血病、人體細胞癌變5.特點：(1)普遍性 (2)隨機性 (3)低頻性 (4)多害少利性

4、 (5)不定向性 (6)可逆性6.意義：生物變異的主要來源，為生物進化提供原材料。7.人工誘變的育種應(yīng)用,,,突變（mutation）這個概念和術(shù)語最初是由荷蘭植物學(xué)家、孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn)者之一德弗里斯（H·Devries）在1901年提出來的，當時他把在月見草中觀察到的偶然出現(xiàn)的、巨大的、可遺傳的變化稱為突變。后來知道，德弗里斯在月見草中觀察到的"突變"是染色體畸變而非基因突變。,,１、基因突

5、變的概念,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致早老癥的基因變異 April 18,2003 　 遺傳密碼里一個字母的錯誤，就能使人在十幾年里過完一生 。據(jù)估計在世界范圍內(nèi)，平均每４００萬到８００萬個新生兒中就有１人患有此癥?；疾〉暮⒆与m然出生時看似正常，但一年多后就會出現(xiàn)加速衰老癥狀，皮膚出現(xiàn)皺紋，頭發(fā)掉落，患上老年人常見的心血管疾病、關(guān)節(jié)僵硬等。他們衰老速度相當于正常兒童的５至１０倍，通常在１３歲左右因心臟病發(fā)作或中風(fēng)等而死亡。,最早于１８８６年發(fā)現(xiàn)

6、 ， 美國國家人類基因組研究所所長柯林斯博士領(lǐng)導(dǎo)的小組最新研究顯示，人體１號染色體上編碼“核纖層蛋白Ａ”的基因發(fā)生變異，可能是導(dǎo)致早老癥的最常見原因?？铝炙沟裙矊Γ玻懊荚缋习Y的兒童進行了研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)其中１８人的“核纖層蛋白Ａ”基因編碼中，一個正常的胞嘧啶（Ｃ）都被錯誤地“拼寫”成了胸腺嘧啶（Ｔ）。這個基因幫助形成細胞核周圍的核膜，在早老癥病人體內(nèi)，它的變異導(dǎo)致細胞核畸形。,,鐮刀型細胞貧血癥 1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看

7、病，癥狀：發(fā)燒和肌肉酸痛，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，他的紅細胞是彎曲的鐮刀狀。 1928年，人們了解到這是一種遺傳病。后來證實，它是一種常染色體隱性遺傳病。 1949年，鮑林根據(jù)電泳圖譜推測此病是由于血紅蛋白分子的缺陷造成的。 1956年，格拉姆等人用胰蛋白酶將正常和鐮刀型的血紅蛋白切成肽段，對比二者的濾紙電泳雙向?qū)游鲎V發(fā)現(xiàn)有一個肽段的位置不同。這段有區(qū)別的肽鏈氨基酸順序：H2N Val---His---Leu--

8、-Thr---Pro---Glu---Glu---Lys COOH 1 2 3 4 5 6 7 8 (正常)H2N Val---His---Leu---Thr---Pro---Val---Glu---Lys COOH 1 2 3 4

9、 5 6 7 8 (病態(tài)),,鐮刀型紅細胞貧血癥的根本病因,,,由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失、或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，就叫做基因突變。,,思考：基因突變有什么特點呢？,,2003年8月28日，吉隆坡寵物展上展出了一只珍貴的加拿大無毛貓。據(jù)說在1966年的多倫多市，一頭家貓產(chǎn)下一只沒有毛的小貓，這個自然的基因突變便誕生了今天為人認識的加拿大無毛貓。[路透社照

10、片],www.gxnews.com.cn 桂龍新聞網(wǎng)（2003年08月29日20:55:25),http://www.biosino.org/news-2001/200110/01100812.htm尋常草蛇基因突變長出兩腦袋 過量使用化學(xué)藥劑、農(nóng)藥、化肥等對環(huán)境造成污染，都可能引發(fā)這種基因突變,（１）. 在生物界普遍存在如：棉花的短果枝，水稻的矮桿、糯性，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰白色，人的色盲、糖尿病、白化病、血友病

11、等遺傳病。,類型：自然突變和誘發(fā)突變。,２．基因突變的特點,,新加坡國立大學(xué)兒科部門的科研人員在肥胖兒童身上發(fā)現(xiàn)他們體內(nèi)的MC3R或者MC4R基因產(chǎn)生了基因突變。,《聯(lián)合早報》何文欣 (2002-08-13),（２）. 隨機發(fā)生。生物體個體發(fā)育的任何時期生物體的各種細胞。,注意：發(fā)生在體細胞中的突變，一般是不能傳遞給后代的。,短腿羊是怎么來的 1791年，在美國新英格蘭的一戶農(nóng)民賽斯·懷特（Seth Wri

12、ght）家的羊群里，發(fā)現(xiàn)了一只背長腿短且略彎曲的雄綿羊。由于腿短，它跳不過羊圈籬笆，故而易于圈養(yǎng)。經(jīng)過懷特的精心選育，一個新的綿羊品種--安康羊（Ancon sheep）產(chǎn)生了。達爾文對此很感興趣，曾將該例收錄在他的著作《動物和植物在家養(yǎng)下的變異》一書中。但安康羊在1870年左右絕種了。這種短腿羊，最初是在其親代的生殖細胞中的基因產(chǎn)生了變化而導(dǎo)致的。基因的變化稱為基因突變（gene mutation）。大約在1920年左右，挪威一戶農(nóng)民

13、的羊群里，又突然出現(xiàn)了一只短腿羊，這是因為又新產(chǎn)生了一次基因突變。由此又重新育成了一個短腿綿羊的新品種。,（３）. 自然狀態(tài)下， 突變率低,在第二次世界大戰(zhàn)臨近結(jié)束的1945年8月，美國先后向日本廣島和長崎投下了兩顆原子彈，造成約10.6萬人死亡，約13萬人受傷。當時繆勒就指出：原子彈爆炸產(chǎn)生的放射性污染將給廣島和長崎幸存居民的后代帶來難以預(yù)料的影響?？娎詹恍已灾辛恕Ｔ趹?zhàn)后的20多年里，廣島和長崎先后出生了數(shù)以百計死胎和

14、智障、肢體畸型的新生兒。,利弊都是相對于人類而言的。,（４）. 大多數(shù)突變是有害的,人的ABO血型: IA 、 IB 、 Ii,小鼠毛色：A+ Ay a （灰） （黃） （黑）,,（５）. 突變是不定向的,注意：“不定向”仍然限定在某一種性狀范圍內(nèi)。如：顏色、性狀等。,是什么因素導(dǎo)致基因突變?,,物理因素,化學(xué)因素,生物因素,基因突變引起的紅細

15、胞變異,正常紅細胞 變異紅細胞 (雙凹圓餅狀) (鐮刀型),紅細胞的基因突變過程,３.人工誘變的育種應(yīng)用,人工誘變：利用物理或化學(xué)因素來處理生物，使生物發(fā)生基因突變。方式：物理方式：各種射線、激光等化學(xué)方式：亞硝酸、堿基類似物、硫酸二乙酯等生物方式：病毒、細菌等意義：創(chuàng)造動植物新品種、微生物新類型。優(yōu)點：提高突變頻率，大幅度改

16、良某些性狀。缺點：有利性狀不多，需處理大量材料。,1.基因重組：是指在生物體有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2.方式： 減數(shù)分裂使基因自由組合 減數(shù)分裂使基因交叉互換 重組DNA技術(shù)3.特點：基因本身沒有改變，相對性狀沒有改變；非等位基因重組，出現(xiàn)新的性狀組合類型。 4.意義：為生物變異提供了極其豐富的來源，是形成生物多樣性的重要原因之一。,二、基因重組,,“一豬生九仔，連母十個

17、樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?,基因重組,,1、為什么說基因重組是進行有性生殖的過程中實現(xiàn)的？,2、基因重組有何重要意義？,單擊畫面繼續(xù),,,,,下頁討論結(jié)果,,,,,突變的原因,中性突變學(xué)說——堿基改變不一定引起變異,⑴一個氨基酸有多個密碼子；⑵一些DNA片段不攜帶遺傳信息；⑶一些蛋白質(zhì)中的氨基酸種類改變，不一定影響其正常功能。,單擊畫面繼續(xù),問題：鐮刀型細胞貧血癥非洲發(fā)病率高，為什么呢？,三.重組DNA技術(shù)（基因工

18、程）,recombinant DNA technique,指將一個生物體中的目的基因轉(zhuǎn)入另一個生物體中，使后者獲得新的遺傳性狀或表達所需要的產(chǎn)物的技術(shù)。,,這一技術(shù)是人類根據(jù)一定的目的和設(shè)計，對DNA分子進行體外加工操作，再引入受體生物，以改變后者的某些遺傳性狀，從而培育生物新類型或治療遺傳疾病的一種現(xiàn)代的、嶄新的、分子水平的生物工程技術(shù)。,,兩段不同來源的DNA片段被連在一起所形成的新DNA片段叫重組DNA,重組DNA,,多細菌除了染

19、色體之外，還有大量很小的環(huán)狀的雙鏈DNA分子，這就是質(zhì)粒(plasmid)。質(zhì)粒通常獨立于染色體之外，可以自主復(fù)制。,質(zhì)粒(plasmid)目的基因進入受體細胞的運載工具。,,質(zhì)粒,,染色體,細菌,2目的基因 和質(zhì)粒載體 的連接,3將重組DNA分子導(dǎo)入受體細胞,4選擇,5目的基因表達,1目的基因的取得,DNA片段（目的基因）與載體DNA分子相連接，形成重組DNA,選出含有所需要的重組體DNA分子的受體細胞,,目的基因在受體細胞中高效表達

20、，合成產(chǎn)物（蛋白質(zhì)),重組DNA技術(shù)的一般過程,（DNA片段）,利用這個技術(shù)，可以改變生物的遺傳組成，從而獲得新的遺傳性狀或人們需要的產(chǎn)品。,基因工程的應(yīng)用,2、人類基因治療,基因工程與醫(yī)藥衛(wèi)生：1、生產(chǎn)基因工程藥品，如胰島素、生長激素、乙肝疫苗等。,基因工程與農(nóng)牧業(yè)： 應(yīng)用轉(zhuǎn)基因技術(shù)可按照人類的要求定向地改造生物，產(chǎn)生新的性狀。可以獲得高產(chǎn)、穩(wěn)產(chǎn)和具有優(yōu)良品質(zhì)的農(nóng)作物（如高產(chǎn)玉米、抗蟲棉等）；培育出轉(zhuǎn)基因奶牛、轉(zhuǎn)基