基因突變ppt課件

1、遺傳變異,遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 分子基礎(chǔ) 三大遺傳基本規(guī)律 分離規(guī)律 自由組合規(guī)律 連鎖遺傳規(guī)律數(shù)量性狀 數(shù)量性狀遺傳細(xì)胞質(zhì)基因 細(xì)胞質(zhì)遺傳,不可遺傳變異(環(huán)境變異)遺傳變異 重組(recombination)等位基因分離與組合非等位基因自由組合連鎖基因交換與重組 基因突變(mutation)核基因突變細(xì)胞質(zhì)基因突變 重排(rearrangement)染色體結(jié)構(gòu)

2、/數(shù)目變異,第五章 基因突變,,5.1 突變的概念5.2 基因突變的一般特征5.3 基因突變與性狀表現(xiàn)5.4 基因突變的檢出5.5 突變的誘發(fā)及分子基礎(chǔ)5.6 DNA損傷修復(fù)與基因突變,5.4 基因突變的篩選與鑒定 p112,5.4.1 細(xì)菌營養(yǎng)缺陷型突變體的檢出5.4.2 真菌營養(yǎng)缺陷型突變體的檢出5.4.3 植物突變的檢出5.4.4 果蠅突變的檢出,,5.4.1 細(xì)菌營養(yǎng)缺陷型突變體的檢出,影印培養(yǎng)法

3、,野生型(wild type)與原養(yǎng)型(prototroph)野生型是指存在于自然界中沒有經(jīng)過基因突變，具有正常生化代謝功能的遺傳類型原養(yǎng)型指具有與野生型相同營養(yǎng)需求與表現(xiàn)的類型營養(yǎng)缺陷型(auxotroph)因基因突變喪失了某種生活物質(zhì)合成能力，在基本培養(yǎng)基上不能正常生長，需加入相應(yīng)營養(yǎng)成分的突變型,Ｐ112,,影印培養(yǎng)法（Lederberg,1952）,完全培養(yǎng)基,補(bǔ)充培養(yǎng)基,基本培養(yǎng)基,圖 5 - 3,5.4.2 真菌營養(yǎng)

4、缺陷型突變體的檢出　p１12,,Beadle, G. W.(1941)通過紅色面包霉突變研究發(fā)現(xiàn)：基因是通過酶的作用控制性狀表現(xiàn)，提出 “一個(gè)基因一個(gè)酶”假說(如圖所示),突變的誘發(fā)： 突變的鑒定：1. 突變的真實(shí)性：在基本培養(yǎng)基上培養(yǎng)—— 能夠生長→未發(fā)生營養(yǎng)缺陷型突變 不能生長→可能發(fā)生營養(yǎng)缺陷型突變2. 突變的類型(哪類型營養(yǎng)缺陷型突變？)： 氨基酸？→(加入各種氨基酸)?不能生長

5、維生素？→(加入各種維生素)?能夠生長3. 進(jìn)一步鑒定具體類型： 硫胺素(VB1)、吡醇素(VB6)、泛酸、肌醇,真菌營養(yǎng)缺陷型的檢出,真菌營養(yǎng)缺陷型的檢出,紅色面包霉生長突變的誘發(fā)和鑒定　p114,1941年Beadle 和Tatum用X射線照射獲得許多紅色面包霉生化突變型，其中3個(gè)突變型表現(xiàn)如下 ：,突變型a: 提供精氨酸才能正常生長，否則就不能合成蛋白質(zhì)。 這說明它喪失了合成精氨酸的能力。突變

6、型c: 在有精氨酸的條件下能夠正常生長，但不給精氨酸而 只給瓜氨酸也能生長。說明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。突變型o: 在有精氨酸或瓜氨酸的條件下能夠正常生長；但不給 這兩種物質(zhì)，而只給鳥氨酸也能生長。 說明它能利用鳥氨酸最終合成精氨酸。 O C A前驅(qū)物 →鳥氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白質(zhì) 其中任何一個(gè)基

7、因發(fā)生突變，精氨酸都不會(huì)合成,,（一）突變真實(shí)性的鑒定 原始材料與變異體在一致的環(huán)境條件下種植(培育)； 對(duì)兩類個(gè)體進(jìn)行性狀考察與比較分析(進(jìn)行方差分析)； 根據(jù)試驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行判定：★兩類個(gè)體間沒有差異?不可遺傳變異(環(huán)境變異)；★差異仍然存在?存在真實(shí)差異為突變體。 分子水平鑒定方法：★蛋白質(zhì)產(chǎn)物的差異分析；★ DNA(RFLP、RAPD等方法)。,（二）突變顯隱性的鑒定,5.4.3 植物突變的檢出,,p11

8、4,,①一般測(cè)定突變頻率的方法是根據(jù)M2出現(xiàn)的突變體占觀察總個(gè)體數(shù)的比例來估算的 如，在M2的10萬個(gè)觀察個(gè)體數(shù)中出現(xiàn)5個(gè)突變體，表示突變頻率為0.5/10000②利用花粉直感現(xiàn)象 X ♀ susu × SuSu ♂

9、 ↓ 2/20000為甜粒,,(三)、突變頻率的測(cè)定,,動(dòng)物基因突變的篩選與鑒定動(dòng)物基因突變的鑒定應(yīng)用交配的方法來鑒定。 人類基因突變的檢出是比較復(fù)雜的，而且不易鑒定，主要靠家系分析和出生調(diào)查。,,,,,圖5－6 一個(gè)上瞼下垂顯性突變的家系分析,p116,,5.4.4 果蠅突變的檢出　　　　　　　　顯性突變?cè)贔1就表現(xiàn)，而隱性突變?cè)贔2才表現(xiàn)Mulle

10、r-5 技術(shù)檢出X染色體上的隱性突變 Muller-5品系的X染色體上帶有B (Bar棒眼)和Wa (apricot杏色眼)基因,此外還有一些倒位. 抑制兩條X染色體間交換—重組,,,,F2性狀分離和雌雄比例: 雄蠅 Muller-5和野生型 無可見

11、突變 雄蠅 突變 隱性突變 雄蠅 Muller-5 ♀:♂=2:1 隱性致死,,用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。 如 果蠅：翻翅(Cy，隱性致死基因)＞正常翅（+） 星狀眼(S，隱性致死基因)＞正常眼（+）,P

12、 Cy+ / +S × Cy+ / +S,,Cy+/Cy+ Cy+/+S +S/+S 死亡 永久雜種 死亡,平衡致死品系,平衡致死品系P1×待測(cè)個(gè)體P2--F1 ×P1-- F2-自交--F3。 F3 果蠅：翻翅雜合體 : 待測(cè)基因純合體= 2:1 無突變 1/