野生型基因突變成為突變型基因

1、第十章 基因突變,基因突變的概說,somatic mutation and germinal mutation,體細(xì)胞突變是不能遺傳給后代的，但是可以通過有性途徑傳遞。,生殖細(xì)胞突變發(fā)生在種系(germ line)中，如果突變的性細(xì)胞參與受精過程，那么突變基因就會傳給下一代。,如：性連鎖遺傳的血友病突變在歐洲王室通過維多利亞女皇在其整個(gè)家系中遺傳。,突變的性質(zhì),突變的稀有性 在正常情況下，突變率 (mutation rate)

2、 往往是很低的。,突變率：在一個(gè)世代中或其他規(guī)定的單位時(shí)間中，在特定的條件下，一個(gè)細(xì)胞發(fā)生某一突變事件的概率。,在有性生殖的生物中，突變率通常用一定數(shù)目配子中的突變型配子數(shù)來表示。在無性生殖的細(xì)菌中則用一定數(shù)目的細(xì)菌在分裂一次過程中發(fā)生突變的次數(shù)表示。據(jù)估計(jì)，高等生物中的自發(fā)突變率一般為1×10-5～1×10-10；細(xì)菌的自發(fā)突變率一般為1×10-4～1×10-10。,第一節(jié) 基

3、因突變的時(shí)期和特征 基因突變： 突變體： 突變率：,某一個(gè)基因內(nèi)部所發(fā)生的從一種等位形式改變?yōu)榱硪环N等位形式的變化稱為基因突變，或稱基因的點(diǎn)突變(point mutation)。,任何離開野生型等位基因的變化稱為正向突變（forward mutation)， a＋→a 。而a → a＋稱為反突變(reverse mutation)或稱回復(fù)突變(back mutation),具有某種突變表型的細(xì)胞或個(gè)體稱為

4、突變體(mutant)。,一、基因突變的時(shí)期,突變可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，但性細(xì)胞的突變率比體細(xì)胞高。性細(xì)胞突變：體細(xì)胞突變：,二、基因突變的一般特征（一）突變的重演性 同一突變可以在同種生物的不 同個(gè)體間多次發(fā)生。,（二）突變的可逆性,,,A,a,正突變U,,反突變V,突變的可逆性,野生型基因突變成為突變型基因，而突變型基因也可以通過突變成為原來的野生型狀態(tài)。,但真正的回復(fù)突變是很少發(fā)生的。多數(shù)回復(fù)突變是指

5、突變體所失去的野生型性狀可以通過第二次突變而得到恢復(fù)，即原來的突變位點(diǎn)依然存在，但它的表型效應(yīng)被第二位點(diǎn)的突變所抑制。所以回復(fù)突變率總是顯著低于正向突變率。,his＋,,,his－,2×10-6,4×10-8,（三）突變的多方向性和復(fù)等位基因復(fù)等位基因： 位于同一基因位點(diǎn)上的各個(gè)等位基因在遺傳學(xué)上稱之,突變的多方向性與復(fù)等位基因,一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生突變。即它可以突變?yōu)橐粋€(gè)以上的等位

6、基因。一個(gè)基因座位上可以有兩個(gè)以上的基因狀態(tài)存在，稱為復(fù)等位基因(allele)。,每一基因在突變方向上是有一定限制的，如家兔毛色的基因有C→cch→ch→c 4種復(fù)等位形式。,（四）突變的有害性和有利性 大多數(shù)突變對生物是有害的， 一般表現(xiàn)為生育反常，嚴(yán)重的導(dǎo)致死亡，稱致死突變。,如植物中的白化突變：,綠株WW,,,突變,綠株Ww,,1WW:2Ww:1ww,3綠苗：1白苗,（五）突變的平衡性 親緣關(guān)系相

7、近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往往發(fā)生相似的基因突變。,第二節(jié) 基因突變與性狀表現(xiàn),一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn),第三節(jié) 基因突變的鑒定,一、植物基因突變的鑒定二、生化突變的鑒定三、人類基因突變的鑒定,⒈ 大腸桿菌營養(yǎng)缺陷型的檢出,平板影印接種,青霉素法,青霉素可以抑制細(xì)菌細(xì)胞壁的合成，但它只能殺死正在生長繁殖中的細(xì)菌，而不能殺死休止?fàn)顟B(tài)的細(xì)菌。,,基本培養(yǎng)基 ＋ 青霉素,,,補(bǔ)充培養(yǎng)基,稀釋、涂布,,

8、,,,,,,影印培養(yǎng),,基本培養(yǎng)基,,,,,,,,分別接種到補(bǔ)充培養(yǎng)基上,果蠅突變的檢出,Muller 改進(jìn)的CLB方法，創(chuàng)造了果蠅的另一品系Muller-5系。,,,,B,ws,,,,B,ws,,×,,,,,B,ws,,,,,B,ws,×,,,,B,ws,,,,B,ws,,,,B,ws,,,,,B,ws,,,,,,誘變處理,,,,,,,,,,♀,S,Cy,,,,,♂,×,,,,Cy,,♂,,,,,,,,

9、♀,S,Cy,×,,,,Cy,,,♀,,,,,Cy,,♂,×,,,,,,,,Cy,Cy,,,,Cy,,,,,Cy,,,,致死,卷翅,卷翅,野生型,第四節(jié) 基因突變的分子基礎(chǔ),一、基因突變的分子機(jī)制二、突變的修復(fù),第五節(jié) 基因突變的誘發(fā),一、物理因素誘變二、化學(xué)因素誘變,,突變的類型,Morphological mutation 突變主要影響生物體的外在 可見的形態(tài)結(jié)構(gòu)，故又稱visible mut

10、ation。,⒉ Biochemical mutation 突變影響生物的代謝過程， 導(dǎo)致一個(gè)特定的生化功能的改變或喪失。,⒊ loss-of-function mutation 突變事件通常是破壞性的， 刪除或改變了基因的關(guān)鍵性的功能區(qū)，這種變化干擾 了野生型對某種表型的活性功能，其結(jié)果是產(chǎn)生了一 種喪失功能的突變。 null mutation 完全喪失基因功能的突變。

11、 leaky mutation 野生型的功能仍在表型上有所反應(yīng)， 較之無效突變，其表型沒有發(fā)生那么明顯的改變。,⒋ gain-of-function mutation 突變事件引起的遺傳隨機(jī) 變化有可能使之獲得某種新的功能。在雜合體中， 隨機(jī)獲得的新功能可以得到表達(dá)，因此獲得功能的 突變極有可能是顯性的突變，并能產(chǎn)生新的突變。,⒌ lethal mutation 影響生物體的生活力，導(dǎo)

12、致個(gè)體死 亡的一類突變?？煞譃轱@性致死和隱性致死。,⒍ conditional lethal mutation 在某些條件下能存活， 而在某些條件下是致死的。如T4噬菌體的溫度敏感 突變型在25℃時(shí)能在E.coli宿主細(xì)胞中正常生長， 形成噬菌斑，但在42 ℃時(shí)就不能生長。,,,,,,,,,,,,,,,,,,,+,,+,,,,,,,,,,,,,,+,,m,,,,,,,m,m,,,,,,,,,,,,,,,,

13、,,,+,,+,,,,,,,,,,,,,,+,,m′,,,,,,,,,,,,,,m′,,m′,,,,,Null mutation,Leaky mutation,,,,,,,,,,,,,,,,,,,+,,+,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,+,,M,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,M,,M,,Gian-of-function mutation,,,m－,,回復(fù),,,m＋,×,,,m＋,,,,m＋,突變型表型,野生型

14、表型,野生型,全部野生型表型,,,m－,,回復(fù),,,m－,×,,,m＋,,,,m－,突變型表型,野生型表型,野生型,若干突變型子代 （重組子）,,,su＋,,su－,su＋,,,su＋,,,第二節(jié) 基因突變的檢出,⒈ 大腸桿菌營養(yǎng)缺陷型的檢出,平板影印接種,青霉素法,青霉素可以抑制細(xì)菌細(xì)胞壁的合成，但它只能殺死正在生長繁殖中的細(xì)菌，而不能殺死休止?fàn)顟B(tài)的細(xì)菌。,,基本培養(yǎng)基 ＋ 青霉素,,

15、,補(bǔ)充培養(yǎng)基,稀釋、涂布,,,,,,,,影印培養(yǎng),,基本培養(yǎng)基,,,,,,,,分別接種到補(bǔ)充培養(yǎng)基上,果蠅突變的檢出,Muller 改進(jìn)的CLB方法，創(chuàng)造了果蠅的另一品系Muller-5系。,,,,B,ws,,,,B,ws,,×,,,,,B,ws,,,,,B,ws,×,,,,B,ws,,,,B,ws,,,,B,ws,,,,,B,ws,,,,,,誘變處理,,,,,,,,,,♀,S,Cy,,,,,♂,×,,,

16、,Cy,,♂,,,,,,,,♀,S,Cy,×,,,,Cy,,,♀,,,,,Cy,,♂,×,,,,,,,,Cy,Cy,,,,Cy,,,,,Cy,,,,致死,卷翅,卷翅,野生型,如被檢測的第二染色體不帶有致死突變，則有1/3 左右的野生型出現(xiàn)。 如被檢測的染色體帶有致死突變，則全部是卷翅果蠅。 如發(fā)生可見的隱性突變，則有1/3左右的突變型。,紅色面包霉的檢出,第三節(jié) 誘發(fā)突變,輻射誘變紫外線照射化學(xué)誘變,