斑駁病基因突變檢測.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、該研究包括檢測中國斑駁病患者基因的突變位點,探討人類斑駁病發(fā)病的分子遺傳機制;比較國內(nèi)外斑駁病c-kit基因突變位點的異同;同時分析中國斑駁病患者基因突變類型與臨床表型的關(guān)系.結(jié)果顯示先證者第11、12、14和18號外顯子直接測序結(jié)果與Genebank所公布的c-kit基因序列完全相同.但第13號外顯子第1990位與1991位堿基之間插入了24bp的片段,序列為atcacatg aatattgtgaatctac,此種突變?yōu)橐拼a突變,導致

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