伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病NOTCH3基因突變及臨床表現(xiàn)特點(diǎn).pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的：研究伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病(CADASIL)NOTCH3基因突變特點(diǎn)及其與臨床表型的關(guān)系。
　　 方法：研究對(duì)象包括來(lái)自8個(gè)家系的8例臨床擬診為CADASIL的患者及1名無(wú)癥狀家系成員。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase chain reaction,PCR)擴(kuò)增上述研究對(duì)象NOTCH3基因第3、4、5、6、11、12、18和19號(hào)外顯子序列，直接基因測(cè)序篩查基因突變和多態(tài)。
　　

2、結(jié)果：6例患者中發(fā)現(xiàn)了5種雜合突變，其中945delC突變是新突變，位于6號(hào)外顯子；其余4種是已報(bào)道的突變，分別是Arg141Cys、Tyr258Cys、Tyr337Cys和Arg607Cys，分別位于第4、5、6和11號(hào)外顯子。2例患者及1名無(wú)癥狀家系成員均檢出Arg607Cys突變。分析上述6例攜帶NOTCH3基因突變患者的臨床特點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)與國(guó)內(nèi)外報(bào)道的有相似之處，亦有不同之處。另外，在1例患者中檢出Thr101Thr和Ala202A

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