CBAVD患者囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)物基因△F508的研究.pdf

1、YS8235分類號(hào)：R7116密級(jí)：?jiǎn)挝淮a：10422學(xué)號(hào)：200312706⑩山軋九番碩士學(xué)位論文ShandonguniversityMasterlsThesis論文題目：CBAVD患者囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)物基因Z∑F508的研究，，：一作者姓名專業(yè)指導(dǎo)教師姓名專業(yè)技術(shù)職務(wù)莊麗麗婦產(chǎn)科學(xué)(生殖醫(yī)學(xué))陳子江教授2006年5月11日山東人學(xué)坎I‘學(xué)位論文CBAVD患者囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)物基因△F508的研究專業(yè)研究生導(dǎo)師婦產(chǎn)科學(xué)(

2、生殖醫(yī)學(xué))莊麗麗陳子江教授中文摘要背景男性不育因素主要分為生精障礙和輸精障礙，先天性雙側(cè)輸精管缺如(congenitalbilateralabsenceofthevasdeferens，CBAVD)屬于輸精障礙，表現(xiàn)為因雙側(cè)輸精管缺如所致的阻塞性無精子癥，但患者的精子發(fā)生大多是形常的，CBAVD在梗阻性無精予癥中占到17％以上，在男性不育癥中占1％～2I|6。CBAVD的發(fā)生與囊性纖維病(oysticfibrosis，CF)的基因突變有

3、關(guān)。CF病是歐洲札統(tǒng)的高加索人最常見的遺傳性疾病之一，它是由囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)物(cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator，CFTR)基因的突變引起，其巾95％CF病的男性患者表現(xiàn)為CBAVD。CFTR基因有高度多態(tài)性，目Iif已報(bào)道有12C3多種突變形式，而且CFTR基因突變頻率及熱點(diǎn)依民族、種族及地理位置不同而有差異。國(guó)外報(bào)道CBAVD患者的CFTR基因突變以AF508(10

4、號(hào)外顯子第1653～1655位三個(gè)堿基11T缺失，導(dǎo)致肽鏈第508位苯丙氨酸缺失)最為常見，高達(dá)7096。國(guó)內(nèi)對(duì)CBAVD患者的CFTR基因突變情況研究較少，且莫衷～是。2000年曾國(guó)華等對(duì)32例CBAVD患者的16個(gè)外顯子進(jìn)行了CFTR突變分，『，發(fā)現(xiàn)了1例△F508突變，一例225delC，其可能是一種新的突變。而2004年江利等又對(duì)25例CBAVD患者的7個(gè)外顯子進(jìn)行篩查并沒有發(fā)現(xiàn)AF508及225delC等突變。除此之外近幾年未