新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查及隨訪.pdf

1、目的:聽力篩查同步進(jìn)行耳聾基因篩查，探索山東局部地區(qū)新生兒耳聾基因的攜帶情況，明確NICU和母嬰同室新生兒聾病基因的發(fā)病情況，及早發(fā)現(xiàn)后天遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾的高危個(gè)體。
　　方法:2013年3月-2013年12月于濟(jì)南市婦幼保健院出生的新生兒，其中有3288名新生兒接受了聽力和耳聾基因同步篩查。初篩時(shí)，母嬰同室的新生兒采用耳聲發(fā)射技術(shù)TEOAE(TransientlyEvokedOtoacousticEmissions)。重癥

2、監(jiān)護(hù)室(NICU)的新生兒采用TEOAE和自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)AABR(AutoAuditoryBrainstemResponse)。同時(shí)用采血卡，采集新生兒的足跟血2滴，應(yīng)用基因芯片技術(shù)對(duì)中國人常見4個(gè)基因九個(gè)突變位點(diǎn)GJB2(235delC,35delG,299delAT,176de116),SLC26A4(IVS7-2A＞G,2168A＞G)，GJB3(538C＞T)，12SrRNA(1555A＞G，1494C＞T)進(jìn)行檢測(cè)。將87例

3、先天性聽力損失的臨床聽力學(xué)和耳聾基因檢測(cè)結(jié)果作為對(duì)照組。在3個(gè)月內(nèi)對(duì)聽力篩查未通過或者耳聾基因攜帶者均進(jìn)行常規(guī)聽力檢測(cè)。
　　結(jié)果:3288例新生兒中363例未通過聽力篩查，耳聾基因攜帶36例，攜帶率為9.91％;2925通過聽力篩查，耳聾基因攜帶118例，攜帶率為3.86％。聽力篩查通過組與未通過組進(jìn)行耳聾基因攜帶率對(duì)比(p=0.0004＜0.05)存在明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。3288例新生兒中149例攜帶耳聾基因，攜帶率為4.53％。

4、其中118例聽力篩查通過，36例聽力篩查未通。最后確診7例聽力損失。GJB2純和突變2例，復(fù)合雜合1例，雜合88例，共91例，攜帶率為2.76％;SLC26A4雜合42例，攜帶率為1.24％;GJB3雜合突變9例，攜帶率為0.27％;線粒體12SrRNA均質(zhì)突變6例，異質(zhì)性突變1例，共7例，攜帶率為0.21％;GJB2合并SLC26A4共2例，攜帶率為0.06％。87例聽力異?；純鹤鳛閷?duì)照組，32例攜帶耳聾基因，攜帶率為36.78％。聽