PTEN和p53基因改變與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤相關(guān)性的研究.pdf

1、目的：檢測視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(RB)中PTEN基因和p53基因的蛋白表達(dá)水平以探討兩者之間的作用和相關(guān)性，并分析PTEN基因突變高發(fā)區(qū)第5外顯子和第8外顯子(exon5、8)在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中的突變情況及其與RB生物學(xué)行為的關(guān)系。 方法：①采用免疫組化PV-9000二步法檢測40例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤及16例正常視網(wǎng)膜組織中PTEN和p53基因的蛋白表達(dá)情況，并分析其與RB臨床病理特征的關(guān)系。②應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase ch

2、ain reaction，PCR)和DNA測序方法分析35例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤組織及16例正常視網(wǎng)膜組織中PTEN基因第5、8外顯子的突變和缺失情況，并結(jié)合臨床病理特征進(jìn)行分析。 結(jié)果：①PTEN蛋白在正常視網(wǎng)膜組織中的陽性表達(dá)率為10096，顯著高于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤組織的55％(P<0.01)；PTEN蛋白的陽性表達(dá)率與臨床分期、組織病理學(xué)分型以及是否伴有視神經(jīng)浸潤有關(guān)(P<0.05)；與性別差異無關(guān)(P>0.05)。②p53蛋白在

3、正常視網(wǎng)膜組織中無表達(dá)，在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤組織中陽性表達(dá)率為57.5％，兩者相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)；p53蛋白的陽性表達(dá)率與臨床分期、組織病理學(xué)分型以及是否伴有視神經(jīng)浸潤有關(guān)(P<0.05)；與性別差異無關(guān)(P>0.05)。③PTEN和p53基因在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中的蛋白表達(dá)呈負(fù)相關(guān)(r=-0.3710，P<0.05)。④35例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤組織中PTEN基因總突變率為14.29％，與正常視網(wǎng)膜組的0％相比，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(

4、P<0.05)。⑤RB中，PTEN基因突變率與臨床分期、組織病理學(xué)分型和是否伴有視神經(jīng)浸潤無關(guān)，但在臨床分期較早、分化型、不伴視神經(jīng)浸潤的病例的PTEN基因突變率高于臨床分期較晚、未分化型和伴視神經(jīng)浸潤者。 結(jié)論：①PTEN基因和p53基因在RB的發(fā)生和發(fā)展過程中起到協(xié)同作用，共同促進(jìn)RB的惡性進(jìn)展過程。②視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中PTEN基因的蛋白表達(dá)率顯著高于PTEN基因第5、8外顯子的突變頻率，說明基因突變并不是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中PT