HOXD4基因多態(tài)性與男女性峰值BMD核心家系的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：在骨形成之前，同源異形盒(HOX)基因在調(diào)節(jié)軟骨分化和成骨細(xì)胞中扮演了很重要的角色。本研究目的是探討HOXD4基因多態(tài)性和單倍體與男性和女性峰值骨密度（BMD）的關(guān)系。 方法：收集400個(gè)由至少一個(gè)(20-40 歲)健康兒子組成的男性后代核心家庭，以及401個(gè)由至少一個(gè)(20-40 歲)健康女兒組成的女性后代核心家庭，共2475個(gè)研究對象，均為漢族。使用TaqMan基因分型技術(shù)檢測HOXD4的3個(gè)標(biāo)簽位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性（

2、SNPs）。雙能X 線吸收儀檢測腰椎（L1-4）、左側(cè)股骨頸和全髖BMD 。數(shù)量性狀傳遞不平衡檢測法（QTDT）分析HOXD4基因標(biāo)簽SNPs、單倍體和男性與女性腰椎和髖部峰值BMD的關(guān)系。 結(jié)果：與其他人群不同，本研究rs13418078 只發(fā)現(xiàn)CC基因型。利用 QTDT 檢測，在男性后代核心家系中家庭內(nèi)相關(guān)分析顯示：rs1867863 與股骨頸和全髖BMD 顯著或接近顯著相關(guān)；rs4972504 與股骨頸和全髖BMD 顯著相

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