FRZB基因多態(tài)性與核心家系峰值骨密度的關系.pdf

1、目的：Wnt/β-catenin信號途徑對骨骼的發(fā)展起重要作用，作為該條通路拮抗劑的卷曲相關蛋白（FRZB）可能會影響骨密度的變化，但目前尚無這方面的研究。本研究的目的是探討FRZB基因多態(tài)性與中國漢族男女性核心家系峰值骨密度的關系。 方法：收集的樣本包括含1,260個個體的401家女性核心家系以及含1,215個個體的400家男性核心家系。所有的樣本經DNA抽提后，應用Taqman熒光探針法分別對FRZB的三個標簽單核苷酸多態(tài)性

2、（tagSNPs）（包括 rs409238，rs288324和rs4666865） 進行基因分型，應用PCR-RFLP對tagSNPrs6433993進行基因分型。通過數(shù)量性狀傳遞不平衡法（QTDT），檢測四個標簽位點與男女性峰值骨密度的關系。 結果：QTDT未發(fā)現(xiàn)男女性核心家系存在人群分層現(xiàn)象。通過QTDT對女性核心家系進行分析，沒有檢測到四個位點及單倍體與腰椎和髖部骨密度變異之間存在明顯的家系內及總的關聯(lián)。對男性核心家系進行