雌激素α受體、維生素D受體基因多態(tài)性與女性骨密度關(guān)系的研究.pdf

1、目的:骨質(zhì)疏松癥是以骨量減少、骨組織顯微結(jié)構(gòu)退化為特征,以至骨的脆性增高及骨折危險(xiǎn)性增加的一種全身性骨病.隨著人類社會的日益老齡化,骨質(zhì)疏松已成為全球性普遍關(guān)注的問題.低骨密度是骨質(zhì)疏松癥發(fā)生的主要危險(xiǎn)因素,越來越多的研究表明,峰值骨密度的形成和維持、骨轉(zhuǎn)換及骨丟失主要由遺傳因素決定,許多基因位點(diǎn)(雌激素受體、維生素D受體)成為人們研究的熱點(diǎn).方法:選取月經(jīng)正常的年輕婦女43例,年齡25~35歲,平均29.26歲,正常絕經(jīng)后健康婦女78

2、例,年齡55~7C歲,平均60.18歲.詳細(xì)詢問既往史及進(jìn)行體格檢查,血、尿常規(guī),肝、腎功能正常,排除影響骨代謝的慢性疾病或藥物.過早絕經(jīng)者(40歲以前),子宮、卵巢切除者,患有骨代謝疾病及服用過影響骨代謝藥物者均不入選.首先,運(yùn)用雙能X線骨吸收法分別對其腰椎(L1~L4)和服骨(股骨頸、Wad區(qū)、大轉(zhuǎn)子)的骨密度進(jìn)行測量.第二,應(yīng)用分子生物學(xué)的方法對其進(jìn)行雌激素α受體、維生素D受體基因限制性片斷長度多態(tài)性檢測.雌激素α受體、維生素D受

3、體基因有多種多態(tài)性,該試驗(yàn)探討了雌激素α受體PvuⅡ和xbaI多態(tài)性,維生素D受體BsmI多態(tài)性.結(jié)論:絕經(jīng)后婦女雌激素α受體基因多態(tài)性與腰椎部位的骨密度密切相關(guān),p及X等位基因?qū)ρ倒橇康木S持有一定作用.絕經(jīng)婦女PPxx基因型骨密度明顯低于其他型.年輕婦女雌激素α受體PvuII基因多態(tài)性在Ward三角部位的骨密度有顯著差異,而XbaI基因多態(tài)性與各部位骨密度均無明顯差異,提示:雌激素α受體基因型(PVuII)對Ward 三角的峰值骨密