維生素D受體基因ApaⅠ多態(tài)性與終末期肝病患者骨代謝的關系.pdf

1、目的：探討維生素D受體（vitamin D receptor，VDR）基因ApaⅠ多態(tài)性與終末期肝病患者骨代謝的關系。 方法：研究對象分為終末期肝病組（72例）和對照組（50例，為原發(fā)性骨質(zhì)疏松和骨量減少患者）。采用聚合酶鏈反應和限制性片斷長度多態(tài)性技術（PCR-RFLP）檢測VDR基因ApaⅠ多態(tài)性，雙能X線吸收儀（DXA）檢測腰椎（L1-4）及股骨頸骨密度（bone mineral density，BMD），并檢測骨代謝相關

2、指標，包括甲狀旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）、骨鈣素（bone gla protein，BGP）、血鈣（calcium，Ca）、血磷（phosphate，P）、尿鈣（urinary calcium，uCa）、尿肌酐（urinary creatinine，uCr）。 結果： （1）ApaⅠ多態(tài)性等位基因頻率分布符合Hardy-Weinberg定律，終末期肝病組基因型分布為AA（12.5％）、Aa

3、（34.7％）、aa（52. 8％）；對照組基因型分布為AA（10.0％）、Aa（36.0％）、aa（54.0％）?；蛐头植碱l率兩組間差異無統(tǒng)計學意義（P >0.05）。 （2）協(xié)方差分析顯示，終末期肝病組中，ApaⅠ基因型與L1-4及股骨頸BMD均相關（P <0.05），AA基因型L1-4及股骨頸的BMD顯著高于aa型（P <0.05，P <0.05）。終末期肝病組中，骨量減少組ApaⅠ基因型與L1-4及股骨頸BMD均相關（

4、P <0.05，P <0.01），Aa基因型L1-4的BMD高于aa型（P <0.05），AA基因型的股骨頸BMD高于Aa和aa型（P <0.01，P <0. 001）；對照組中，ApaⅠ基因型與L1-4及股骨頸BMD均無明顯相關性。 （3）終末期肝病組及終末期肝病骨量減少組中，ApaⅠ基因型與BGP水平相關，AA基因型的BGP水平高于aa型（P <0.05）；ApaⅠ基因型與PTH、血Ca、血P及uCa/Cr水平差異無統(tǒng)計學意