濟南地區(qū)漢族成年女性骨密度與VDR基因多態(tài)性的相關性分析.pdf

1、目的研究分析濟南地區(qū)漢族正常成年女性骨密度(bone mineral density，BMD)正常值和變化規(guī)律，探討本地區(qū)成年女性骨密度與維生素D受體(vitamin D receptor，VDR)Fokl與Bsm I基因多態(tài)性的關系，為診斷和治療骨質(zhì)疏松癥提供科學的診斷依據(jù)，為進一步研究骨質(zhì)疏松癥的發(fā)病機理提供可靠的依據(jù)。 方法1．使用DPX-L雙能量x線骨密度測量儀測量對476名漢族成年女性志愿者腰椎(L1～L4)和股骨(股

2、骨頸、ward區(qū)、大轉子)的骨密度進行測量。 2．抽取200名志愿者靜脈血3ml，提取相應的DNA，采用聚合酶鏈反應一限制性片段長度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)方法對VDR基因進行多態(tài)性分析，步驟：①基因組DNA提取；②對提取的基因組DNA進行聚合酶鏈反應(PCR)，分別得到VDR Fok I與Bsm I的擴增產(chǎn)物；③VDR PCR產(chǎn)物分別經(jīng)限制性內(nèi)切酶Fok I與Bsm工于特定體系內(nèi)酶切消化后即可區(qū)分不同帶型，即基因型．④在

3、UVIpro凝膠系統(tǒng)分析儀下觀察并記錄結果。 3．采用$AS 6.12統(tǒng)計軟件包，其中計量資料以x±s表示，對所得數(shù)據(jù)進行方差分析和協(xié)方差分析等統(tǒng)計學處理。P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。 結果1．本地區(qū)正常成年女性腰椎、股骨頸、Ward’s三角和大轉子區(qū)峰值骨量(peak bone mass，PBM)分別為(1.214±0.135)g/cm<'2>、(0.999±0.102)g/cm<'2>、0.926±0.149 g

4、/cm<'2>和0.831±0.121g/cm<'2>，分別出現(xiàn)在35～39歲，25～29歲，20～24歲年齡組，隨年齡的增長，各年齡組的平均骨密度有下降趨勢，腰椎和股骨在絕經(jīng)后骨丟失速度加快。股骨在50～54歲與70～74歲年齡組較前一年齡組BMD兩兩比較差異均有統(tǒng)計學意義(P<0.05)；而腰椎BMD僅在50～54歲年齡組較前一年齡組BMD兩兩比較差異有統(tǒng)計學意義，在65～74年齡組BMD略有反彈，但較前無顯著性差異(P>0.05)

5、。 2.本地區(qū)女性維生素D受體基因型分布頻率為Ff 71.5﹪，ff 20.5﹪，F(xiàn)F 8﹪；bb 78.1﹪，Bb 43﹪，BB 0.5﹪；等位基因以f和b基因位點居多，分別占56.25﹪和88.7﹪。研究人群的VDR-Fokl、VDR-Bsml基因型分布均符合Harding-weinberg定律。 3.在40歲以前成年女性婦女中，維生素D受體Fok I基因型FF在腰椎和股骨頸骨密度大于Ff和ff型(p<0.05)。VDR基因

6、bb在ward三角BMD明顯高于Bb(p<0.05)。在40～59和60歲以上兩個年齡組VDR-Fok I、VDR-Bsm I基因型間骨密度的差異未見顯著性(p>0.05)。 結論 1.本研究獲得了濟南地區(qū)正常成年女性腰椎、股骨頸、Ward's三角區(qū)與大轉子BMD的正常值和變化特點。不同部位成年女性峰值骨量大小和出現(xiàn)時間是不同的，腰椎的PBM最高且出現(xiàn)最晚，Word's三角和大轉子PBM最低且出現(xiàn)最早。股骨三個部位的骨密度均有相

7、似的變化規(guī)律，都存在絕經(jīng)后和70歲以后兩個明顯的加速丟失階段，腰椎在70歲以后骨丟失不明顯。骨峰值較高且達到最晚的腰椎最終骨丟失少于股骨各部位。 2.本地區(qū)女性基因型分布為Ff>ff>FF，bb>Bb>BB，以f和b基因位點居多。與別的國家和地區(qū)相比本地區(qū)VDR基因具有一定的群體差別。 3.在40歲以下成年女性婦女中，VDR-Fok I基因型FF在腰椎和股骨頸骨密度大于Ff和ff型，VDR-Bsm基因型bb在ward三角