ApoE基因多態(tài)性與江西地區(qū)漢族老年人AD及MCI的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：通過(guò)對(duì)載脂蛋白E(ApoE)等位基因在江西地區(qū)漢族老年人阿爾茨海默?。ˋD）患者、輕度認(rèn)知功能障礙(MCI)患者及正常對(duì)照人群中分布狀況的研究，探討ApoE基因多態(tài)性與江西地區(qū)漢族老年人AD和MCI發(fā)病的關(guān)系。
　　方法：選取來(lái)自2012年02月至07月南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院心身醫(yī)學(xué)科門(mén)診的輕度認(rèn)知功能障礙(mild cognitive impairment，MCI)漢族患者110例與年齡、性別、族別、文化程度、生活背景等相互

2、匹配并確定無(wú)血緣關(guān)系的同時(shí)期門(mén)診健康體檢者114例作為研究對(duì)象，同時(shí)納入散發(fā)性阿爾茨海默病(Alzheimer'sdisease，AD)患者組54例進(jìn)行對(duì)比研究，入組對(duì)象均對(duì)本研究知情同意。抽取其空腹外周血2ml，EDTA-Na2抗凝，使用血液基因組小量提取試劑盒提取樣本DNA，PCR法擴(kuò)增ApoE基因序列，采用直接測(cè)序方法鑒定每個(gè)樣本ApoE基因的等位基因及基因型。所得數(shù)據(jù)應(yīng)用Microsoft Excel及SPPS13.0軟件進(jìn)行相

3、關(guān)統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)算出三組ApoE基因等位基因頻率和基因型頻率，經(jīng)Hardy-Weinberg遺傳平衡定律做吻合度檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料采用x2檢驗(yàn)或Fisher確切概率法，計(jì)量資料多組比較運(yùn)用單因素方差分析(ANOVA)檢驗(yàn)。檢驗(yàn)水準(zhǔn)α=0.05，雙側(cè)檢驗(yàn)。
　　結(jié)果：⑴AD患者組、MCI患者組及正常對(duì)照組ApoE等位基因頻率及基因型頻率均符合H-W遺傳平衡定律(p＞0.05)。⑵AD患者組、MCI患者組與正常對(duì)照組ApoE基因型均以ε3/

4、3純合子的比率最高，ε3/4和ε2/3基因型次之，ε2/4、ε4/4和ε2/2基因型最少;AD組、MCI組及正常對(duì)照組之間ApoE基因的基因型比較，差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p＞0.05)。⑶AD患者組ApoEε4等位基因頻率為14.81％(16/108)，與正常對(duì)照組7.89％(18/228)相比有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（x2=3.86，p＜0.05）;MCI組ApoEε4基因頻率為14.09％(31/220)，與正常對(duì)照組相比差異亦有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2

5、=4.41，p＜0.05）;AD組與MCI組ApoEε4基因頻率無(wú)顯著性差異(p＞0.05)。三組ApoEε2、ε3等位基因頻率兩兩比較，均未發(fā)現(xiàn)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p＞0.05)。⑷與正常對(duì)照組比較，ApoEε4等位基因增加AD患病風(fēng)險(xiǎn)(OR=2.029，p=0.049)，ε2、ε3等位基因與AD發(fā)病的關(guān)聯(lián)無(wú)顯著性;同樣，ApoEε4等位基因與MCI患病呈正關(guān)聯(lián)（OR=1.914，p=0.036），ε2、ε3等位基因與MCI的發(fā)病不相關(guān)