鈣敏感受體基因多態(tài)性與江西贛南地區(qū)含鈣腎結(jié)石的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：
　　探討鈣敏感受體（calcium-sensing receptor， CaSR）基因多態(tài)性與江西贛南地區(qū)含鈣腎結(jié)石（calcium nephrolithiasis，CN）的相關(guān)性。
　　方法：
　　采用實時熒光定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（real-time polymerase chain reaction， Real-time PCR）TaqMan-MGB探針法檢測贛南地區(qū)220例含鈣腎結(jié)石患者（CN組）和250例

2、健康人群（對照組）CaSR基因rs6776158、rs1501899和rs7652589位點單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP）基因型，同時檢測兩組人群血鈣、磷、鎂、尿酸和尿鈣、pH等指標(biāo)，分析含鈣腎結(jié)石形成的影響因素及CaSR基因型和單體型與含鈣腎結(jié)石的相關(guān)性。
　　結(jié)果：
　　單因素分析顯示，CN組尿液鈣離子濃度（10.589?2.219 mg/dL）顯著高于對照組(7.

3、514?1.715 mg/dL)（P<0.05），且Logistic回歸分析表明CN組尿液鈣離子濃度仍高于對照組（P<0.05）。兩組人群中，CaSR基因三個位點基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。CN組和對照組CaSR基因rs1501899位點A、G等位基因頻率分別為:43.9％、56.1%和60.8%、39.2%，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；兩組AA、AG和GG基因型頻率分別為22.3%

4、、43.2%、34.5%和36.8%、48.0%、15.2%，以GG基因型為參照，兩組間AA和AG基因型差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05，OR=0.266，95% CI=0.158~0.449和P<0.05，OR=0.396，95%CI=0.247~0.635）。兩組間rs6776158、rs7652589位點等位基因、基因型差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。CN組rs6776158 SNP位點AA型組血磷(1.189?0.161)

5、mg/dL明顯比(AG+GG)型組血磷(1.080?0.232) mg/dL高（P=0.019）；受試者CaSR基因rs1501899 SNP位點GG型組尿鈣(9.509?2.493) mg/dL明顯比(AA+AG)型組尿鈣(8.776?2.471) mg/dL高（P=0.006）?；騿误w型分析顯示，A-A-G、G-G-A單體型與 CN的形成呈正相關(guān)（ OR=96.380，95% CI=23.726~391.512； OR=258.6

6、65，95%CI=63.868~1047.596），A-G-G、G-A-A與CN的形成呈負(fù)相關(guān)（OR=0.099，95%CI=0.063~0.153；OR=0.114，95%CI=0.082~0.156）。
　　結(jié)論：
　　1. CaSR基因多態(tài)性與江西贛南地區(qū)含鈣腎結(jié)石的形成顯著相關(guān)。江西贛南地區(qū)人群中CaSR基因多態(tài)性位點rs1501899 AA、AG基因型和該基因A-G-G、G-A-A單體型攜帶者患含鈣腎結(jié)石的風(fēng)險較低