雌激素受體α（ER-α）基因多態(tài)性與子宮肌瘤的相關(guān)性研究初探.pdf

1、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文雌激素受體α（ERα）基因多態(tài)性與子宮肌瘤的相關(guān)性研究初探姓名：陳桂勇申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：細(xì)胞生物學(xué)指導(dǎo)教師：王介東20040601中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)碗士學(xué)位論文多態(tài)性與子宮肌瘤發(fā)病之間的相關(guān)性進行了初探性研究。在實驗設(shè)計過程中，我們所采用的技術(shù)路線是，先以這9個外顯子編碼區(qū)上、下游各200bp的序列為引物設(shè)計范圍，設(shè)計出9對引物分別進行目的片段的PCR擴增：經(jīng)電泳檢測見陽性條帶后進行dHPLC檢測；然后按

2、照dllPLC檢測結(jié)果所分出的變異組和非變異組，按比例分別從兩組中隨機選取若～1二個樣品，重新擴增并經(jīng)電泳檢測為陽性后將剩余的PCR產(chǎn)物進行測序：再將測序結(jié)果與NCgI數(shù)據(jù)庫中的相應(yīng)序列做多重比對，在驗證已知SNP位點的同時，我們也發(fā)現(xiàn)了一些新的可能變異位點，但這還有待于進一步進行驗證。根據(jù)dHPLC檢測所分出的變異組和非變異組，針對子宮肌瘤組和正常對照組之間，ER一口基因中這9個外顯子的序列多態(tài)性位點的分布差異，采用卡方檢驗分別進行統(tǒng)

3、計學(xué)分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)子宮肌瘤組與正常對照組之間，在EXONl、Ex0N2和Ex0N4的序列多態(tài)性變異上存在著統(tǒng)討’學(xué)差異。其中，子宮肌瘤組在EXONI和Ex0N4序列多態(tài)性變異的發(fā)生率上明顯低于正常對照組，而EXON2序列多態(tài)性變異的發(fā)生率則明顯高于正常對照組。其中EXONl和EXON2的P值均小于O01，EXON2編碼ER。G受體蛋白結(jié)構(gòu)的AfB區(qū)，即轉(zhuǎn)錄激活區(qū)AF1所在的區(qū)域，這可能與ERa受體參與子宮肌瘤發(fā)生過程中的基因表達調(diào)控有關(guān)

4、。，在NCBI數(shù)據(jù)庫中，EXON2編碼區(qū)內(nèi)已知的SNP位點有兩個，分別為T／C(Codonl0)rs2077647和G／C(Codon87)—rs746—432。在本研究的子寓肌瘤組和正常對照組中，通過測序只檢測出T／C(Codonl0)!s2072魚鰓，而未能檢測出G／C(Codon87)￡12壘鱧32這個SNP位點。分析其原因，‘一方面可能是由于本實驗中所用樣本例數(shù)太少，不足于檢測出出現(xiàn)頻率較低的SNP位點：另一方面也可能是該位點在