雌激素受體α基因多態(tài)性與女性系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)性研究.pdf

1、雌激素受體(ER)是雌激素發(fā)揮作用的關(guān)鍵，ER有ERα和ERβ兩種亞型，由不同的基因編碼。而編碼ERα和ERβ的基因具有遺傳多態(tài)性，這是靶器官上ER的表達(dá)和功能有個體差異的原因，從而導(dǎo)致不同個體對某些疾病具有不同易感性和不同臨床特征的重要原因?；蚨ㄎ缓Y查顯示ERα基因存在7個多態(tài)性位點(diǎn)。研究最多的是位于內(nèi)含子1中的PvuⅡ和XbaI限制性片斷長度多態(tài)性及位于基因啟動子內(nèi)的TA串聯(lián)可重復(fù)序列。許多研究表明ERα基因和ERβ基因的多種遺傳

2、多態(tài)性，并可能影響ERα和ERβ的表達(dá)和功能，從而與許多雌激素相關(guān)性疾病的發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)。 目的：分析雌激素受體α(ERα)基因XbaI和PvuⅡ酶切多態(tài)性對系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)的遺傳影響。 方法：采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片斷長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)對70例女性SLE患者和200名女性正常對照者的ERα基因(XbaI，PvuⅡ位點(diǎn))進(jìn)行分型，并計算基因分布頻率。 結(jié)果： 1.SLE患者與

3、對照組的ERα PvuⅡ或XbaI基因型的比較：SLE患者的PvuⅡ等位基因中P基因頻率和XbaI等位基因中X基因頻率與正常對照組比較差異并無顯著性差異。分析SLE基因PvuⅡ或XbaI兩個酶切位點(diǎn)的多態(tài)性，在SLE患者的ERαPvuⅡ酶切基因型中Pp基因型的陽性率明顯高于正常對照組(P<0.05，OR=1.81，95％CI1.05～3.14)；其它基因型的陽性率比較，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。 2.SLE患者與對照組

4、的ERαXbaⅠ或PvuⅡ基因多態(tài)性分析：綜合ERαXbaⅠ和PvuⅡ酶切基因型分布，結(jié)果顯示：最主要的酶切基因型是ppxx、Ppxx、PpXx；SLE患者的ppXx基因型的陽性率明顯高于正常對照組(P<0.05，OR=12.06，95％ 1.38～114.72)。SLE患者的ppxx基因型的陽性率明顯低于正常對照組(p<0.05，OR=0.44，95％ 0.23～0.81)。而SLE患者的其他ER基因型陽性率與正常對照組比較差異均無統(tǒng)