趨化因子受體6基因單核苷酸多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)性研究.pdf

1、研究背景：
　　趨化因子受體6（chemokine receptor6,CCR6）是一種多功能細胞因子受體。近年來年，國內(nèi)外已有許多關(guān)于 CCR6作用及其功能的研究，并已經(jīng)證實CCR6與多種自身免疫性疾病的發(fā)病有關(guān)，如類風濕關(guān)節(jié)炎、銀屑病、Graves’病、克羅恩病等。然而，CCR6與系統(tǒng)性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus,SLE）的研究卻很少，更未見其基因多態(tài)性與SLE易感性的研究。本研究從CC

2、R6基因多態(tài)性的角度來探討CCR6與SLE發(fā)病之間的關(guān)系，為進一步揭示SLE的發(fā)病機制提供理論依據(jù)。
　　目的：
　　探討CCR6基因單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）與中國漢族人群SLE遺傳易感性的關(guān)系，并分析其與SLE患者臨床特征之間的關(guān)系。
　　方法：
　　收集來自安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院和安徽省立醫(yī)院兩家醫(yī)院風濕科門診或住院部的SLE患者760例，對照來

3、自于安徽醫(yī)科大學健康志愿者和安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院健康體檢中心體檢人員，共761例。采用自行設(shè)計的調(diào)查問卷收集研究對象的一般人口學資料及有關(guān)臨床資料，并采集靜脈血3~5 ml。使用TaqMan基因分型技術(shù)，對SLE患者和正常對照進行CCR6基因rs3093024和rs1854853兩個SNP位點基因分型，分析SLE患者和正常對照等位基因和基因型頻率分布情況，并探討CCR6基因多態(tài)性與SLE常見臨床特征之間的關(guān)系。
　　結(jié)果：

4、r>　　（1）CCR6基因rs3093024位點A和G等位基因頻率在SLE組中分別為40.79％和59.21%，在對照組中分別為42.38%和57.62%，差異無統(tǒng)計學意義（?2=0.79，P=0.374）?；蛐虯A、AG和GG在SLE組中的頻率分別為17.89%、45.79%和36.32%，在對照組中分別為18.13%、48.49%和33.38%，基因型與SLE發(fā)病之間未顯示有統(tǒng)計學意義（?2=1.54,P=0.463）。遺傳模型分

5、析結(jié)果顯示，顯性模型（AA+AG vs.GG）、隱性模型（AA vs.GG+AG）與SLE易感性間均未見有統(tǒng)計學關(guān)聯(lián)（均有P＞0.05）。
　　CCR6基因rs1854853位點G和A等位基因頻率在SLE組和對照組中相似，SLE組中G和A等位基因頻率分別為49.34%和50.66%，對照組中分別為49.47%和50.53%，差異無統(tǒng)計學意義（2=0.01,P=0.942）。GG、AG和AA3種基因型的頻率在病例組中分別為23.95

6、%、50.79%和25.26%，對照組中這3種基因型的頻率依次為24.70%、49.54%和25.76%，差異無統(tǒng)計學意義（χ2=0.24，P=0.885）。遺傳模型分析結(jié)果顯示，顯性模型（GG+AG vs.AA）和隱性模型（GG vs. AA+AG）和SLE發(fā)病之間均未見有統(tǒng)計學關(guān)聯(lián)（均有P＞0.05）。
　?。?）CCR6基因 rs3093024位點 A等位基因可能為盤狀紅斑的保護因素。A等位基因相比于G等位基因，OR值為0.