一漢族念珠狀發(fā)家系Ⅱ型毛發(fā)角蛋白基因多態(tài)性的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:研究一個漢族念珠狀發(fā)家系成員Ⅱ型毛發(fā)角蛋白(hHb)基因的多態(tài)性，為進一步探討念珠狀發(fā)的發(fā)病機制奠定分子基礎(chǔ)。 方法:在取得遺傳學(xué)研究知情同意書后，采集先證者及其家系成員外周血并提取其基因組DNA。運用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴增Ⅱ型毛發(fā)角蛋白基因hHb1、hHb3、hHb6外顯子1和外顯子7，DNA直接測序，然后在Internet上與GenBank序列進行比對分析。最后，在與該家系無關(guān)的100名正常對照者中采用限制性位點

2、酶切片段長度多態(tài)性分析法對新發(fā)現(xiàn)的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)加以驗證。 結(jié)果：所有標(biāo)本均得到特異性PCR擴增產(chǎn)物。它們的測序結(jié)果經(jīng)網(wǎng)上序列比對分析，發(fā)現(xiàn)該家系患者均不存在已報道的10種hHb致病突變，但發(fā)現(xiàn)該家系hHb1的外顯子1存在一個SNPs(第348位G/A，R116R)。經(jīng)限制性位點酶切片段長度多態(tài)性分析法驗證，該SNPs為同義cSNPs。 結(jié)論：該家系念珠狀發(fā)的致病基因不同于現(xiàn)已報道的hHb致病突變；在他們的h

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