SOX10與L1CAM在先天性巨結(jié)腸中的表達(dá)及相關(guān)性.pdf

1、目的：
　　先天性巨結(jié)腸(Hirschsprungdisease，HD)又稱先天性腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏癥，是一種以腸道末端神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如為特征的消化道常見(jiàn)畸形。其病因和發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明，目前鑒定的HD相關(guān)基因主要來(lái)自腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育中起主要作用的2個(gè)信號(hào)傳導(dǎo)通路：GDNF/RET信號(hào)通路和內(nèi)皮素信號(hào)（EDNRB/ET-3）通路。近年研究發(fā)現(xiàn)L1型神經(jīng)細(xì)胞粘附分子（NeuralCellAdhesionMoleculeL1，L1CA

2、M）基因可作為先天性巨結(jié)腸發(fā)病的修飾基因，SOX10作為信號(hào)通路相關(guān)的先天性巨結(jié)腸致病基因。研究表明在先天性巨結(jié)腸致病機(jī)制中L1CAM可作為轉(zhuǎn)錄因子SOX10的修飾調(diào)節(jié)基因，并且在腸神經(jīng)系統(tǒng)形成過(guò)程中SOX10能調(diào)節(jié)L1CAM的表達(dá)。本研究檢測(cè)散發(fā)型先天性巨結(jié)腸患兒結(jié)腸標(biāo)本中L1CAM和SOX10的表達(dá)情況，探討其在先天性巨結(jié)腸發(fā)病機(jī)制中的相關(guān)關(guān)系。
　　材料和方法：
　　收集48例HD患兒手術(shù)標(biāo)本，年齡從4個(gè)月至11周歲，

3、平均年齡2歲9月，男性患兒38例，女性患兒10例。其中8例為短段型，34例為常見(jiàn)型，6例為長(zhǎng)段型。所有病例均為散發(fā)型，無(wú)家族史，無(wú)合并其他主要臟器的先天性畸形或綜合征。組織樣本分別取自巨結(jié)腸正常段、擴(kuò)張段、狹窄段。另收集10例非HD患兒結(jié)腸標(biāo)本作為對(duì)照組，標(biāo)本取自腸套疊行腸切除、腸吻合的結(jié)腸組織，年齡11月至3歲，平均年齡1歲11月。免疫組織化學(xué)方法分別檢測(cè)其腸壁中SOX10、L1CAM表達(dá)情況，采用Imagepro-Plus軟件，計(jì)算

4、機(jī)圖像處理技術(shù)測(cè)定免疫組化染色圖片累積光密度（integratedopticaldensity，IOD）。將所得數(shù)據(jù)導(dǎo)入SPSS17.0軟件進(jìn)行方差及相關(guān)性分析處理。
　　結(jié)果：
　　1．SOX10及L1CAM在正常組、HD正常段、HD擴(kuò)張段腸壁均有不同程度陽(yáng)性表達(dá)，在狹窄段沒(méi)有或有少量表達(dá)。
　　2.SOX10在正常組、HD正常段以及HD擴(kuò)張段腸壁表達(dá)經(jīng)單因素方差分析相比均無(wú)顯著性差異(P>0.05)，而正常組、HD

5、正常段以及HD擴(kuò)張段腸壁與HD狹窄段比較均有顯著性差異(P<0.01)。
　　3.L1CAM在正常組、HD正常段以及HD擴(kuò)張段腸壁表達(dá)經(jīng)單因素方差分析相比均無(wú)顯著性差異(P>0.05)，而正常組、HD正常段以及HD擴(kuò)張段腸壁與HD狹窄段比較均有顯著性差異(P<0.01)。
　　4.SOX10與L1CAM在HD正常段、HD擴(kuò)張段以及HD狹窄段的表達(dá)經(jīng)Spearman法相關(guān)分析，兩者具有相關(guān)性(r=0.677，P<0.01)。<