白介素23受體多態(tài)性與中國(guó)漢族克羅恩病的關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、目的：探討與西方白人CD發(fā)病相關(guān)的IL-23R基因中SNPs與中國(guó)漢族CD發(fā)病的相關(guān)性；尋找IL-23R基因中與中國(guó)漢族CD發(fā)病相關(guān)的SNPS；觀察CD組和正常組血清中IL-17的表達(dá)；了解CD的發(fā)病機(jī)制，IL-23R基因多態(tài)性對(duì)IL-17 表達(dá)的影響。 方法：①驗(yàn)證西方白人CD 發(fā)病相關(guān)的IL-23R基因SNPs 是否與中國(guó)漢族CD患者發(fā)病相關(guān)。②尋找IL-23R基因中與中國(guó)漢族CD發(fā)病相關(guān)的SNP；采用ELSIA檢測(cè)對(duì)應(yīng)CD

2、患者及健康對(duì)照組血清中的IL-17的表達(dá)。 結(jié)果：⑴在CD患者及健康對(duì)照組中均未發(fā)現(xiàn)與西方白人CD發(fā)病相關(guān)的rs11209026存在多態(tài)性；而國(guó)外報(bào)道與CD發(fā)病相關(guān)的rs1004819，rs7517847，rs2201841，在中國(guó)CD患者-健康對(duì)照組中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)在基因型和等位基因型頻率上有顯著性差異。⑵IL-23R基因掃描，發(fā)現(xiàn)37例CD發(fā)現(xiàn)IL-23R第2個(gè)外顯子(rs1884444)突變，堿基A轉(zhuǎn)變C,其中28例純合子突變(

3、C/C),59例雜合子突變(A/C),與對(duì)照組比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p=0.297）,等位基因頻率與對(duì)照組比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p=0.088）。⑶CD活動(dòng)期患者血清IL-17水平明顯高于緩解期患者和健康對(duì)照者，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0．05)，CD緩解期患者血清IL-17水平明顯高于健康對(duì)照者，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0．05)。4）rs1884444的C／C基因型組的IL-17平均濃度最高，與其他2組的平均濃度之間差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=