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1、目的:⑴篩選線粒體DNA ND6區(qū)的改變。⑵探討腫瘤ND6基因突變在高惡度腫瘤生長及轉(zhuǎn)移的可能作用。 方法:收集2006年10月—2008年9月在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院顯微手術(shù)切除,并經(jīng)病理證實的新鮮標(biāo)本,即腦轉(zhuǎn)移瘤:10例,高級別膠質(zhì)瘤:10例(WHOⅢ級3例,WHOⅣ級7例),其中1例繼發(fā)性WHOⅣ級膠質(zhì)瘤還留取瘤旁組織標(biāo)本1份及初次發(fā)病的星形細(xì)胞瘤WHOⅡ級標(biāo)本1份,形成配對研究。提取所獲標(biāo)本的線粒體DNA,設(shè)計PCR擴(kuò)增引
2、物并擴(kuò)增ND6基因,再對擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測序,最后將測序結(jié)果與人類正常線粒體基因相比對,找出差別,分析其意義。 結(jié)果:①在所有22例腦轉(zhuǎn)移瘤及腦膠質(zhì)瘤標(biāo)本中檢測到5個相同的突變位點,其中位點63(C14213T)及位點431(G14581A)的突變率分別為:20/22、20/22,考慮這兩個位點與ND—6基因多態(tài)性有關(guān)。②通過基因序列分析軟件Blast分析10例高級別膠質(zhì)瘤ND—6基因序列,發(fā)現(xiàn)6個位點突變,其中位點114(C142
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