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文檔簡介
1、目的:總結(jié)Waardenburg綜合征病例的臨床表型、耳聾程度、耳聾干預措施及其效果,討論該疾病在中國的診斷發(fā)現(xiàn)和耳聾干預措施的可行性及效果。
方法:回顧上海交通大學附屬新華醫(yī)院和兒童醫(yī)學中心自2005年4月至2009年4月四年間因重度耳聾就診的6名Waardenburg綜合征患者的臨床資料,進行系統(tǒng)的體檢及聽力學、影像學檢查,根據(jù)Waardenburg綜合征分型標準進行分型,對比不同干預方式前后的聽力學檢查結(jié)果。
2、 結(jié)果:所有6例患者均為重度感音神經(jīng)性耳聾,其中2號、6號患者為Waardenburg綜合征I型,1號、3號、4號、5號患者為Waardenburg綜合征II型患者。1號、5號患者佩戴助聽器干預聽力無明顯提高。2號患者未進行任何聽力干預,目前聽力情況與初次就診時基本相同。3號、4號患者行人工耳蝸植入干預聽力,干預后聽力較干預前明顯提高。
結(jié)論:在本研究中,6例Waardenburg綜合征都伴有雙側(cè)重度神經(jīng)性耳聾,2例
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