MeCP2基因第3外顯子突變與小兒智能發(fā)育遲緩的關聯研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：研究甲基化CpG結合蛋白2(methyl-cpG-bindingprotein 2，MeCP2)基因第3外顯子突變與小兒智能發(fā)育遲緩(mental retardation，MR)是否存在相關性。 方法：選取智能發(fā)育遲緩患兒30例，正常對照組30例，抽取外周血提取DNA，采用聚合酶鏈式反應(polymerase chainreaction,PCR)技術擴增其MeCP2基因第3外顯子，DNA直接測序，尋找MeCP2基因第3外顯

2、子突變與臨床表型之間的關系，進行小兒智能發(fā)育遲緩與MeCP2基因第3外顯子檢測的相關性分析。 結果：1.在30名正常兒童中未發(fā)現有MeCP2基因第3外顯子的突變，在30名MR患兒中，發(fā)現有2例存在MeCP2基因第3外顯子的突變，其中男孩1人，女孩1人；2.MR兒童中MecP2基因第3外顯子的突變沒有統(tǒng)計學意義。 結論：1.在智能發(fā)育遲緩的兒童中_存在MecP2基因第3外顯子的突變，以點突變?yōu)橹鳌?.MeCP2基因第3外顯

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