12號染色體三體慢性淋巴細胞白血病的臨床及生物學(xué)特征研究.pdf

1、目的： 探討慢性淋巴細胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者12號染色體三體(trisomy 12,+12)異常情況,并研究其與臨床分期、IgVH基因突變、ZAP-70、CD38等免疫表型特征的相關(guān)性。 方法： 運用常規(guī)細胞遺傳學(xué)(conventional cytogenetics,CC)、組合探針熒光原位雜交(panal fluorescence in situ hyb

2、ridization,FISH)技術(shù)對61例CLL患者的骨髓或外周血標本進行核型分析；應(yīng)用多重PCR結(jié)合直接測序確定52例CLL患者IgVH突變情況；采用多參數(shù)流式細胞術(shù)和一組單克隆抗體對30例+12 CLL進行免疫表型分析。 結(jié)果： 60例CLL患者行CC核型檢測異常率為11.7％,61例行FISH檢測異常率為80.3％,其中13例(21.3％)檢出+12異常。+12 CLL與非+12 CLL的發(fā)生率在分期上無統(tǒng)計學(xué)差

3、異(P>0.05);+12 CLL好發(fā)于年齡≥60組,與非+12 CLL在年齡段分布上有統(tǒng)計學(xué)差異(P<0.05)。52例B-CLL患者皆擴增出MIX1或MIX2單克隆條帶,測序示38例(73％)患者有體細胞突變；14例(27％)無突變；10例+12 CLL患者與非+12 CLL體細胞的突變率及VH1表達有明顯的差異(P<0.05);ZAP-70與IgVH突變之間無相關(guān)性(r=0.023,P=0.876),CD38與IgVH突變之間有相

4、關(guān)性(r-0.318,P=0.024)。+12與CD20高表達有顯著相關(guān)性(P<0.05)。+12 CLL中CD38陽性檢出率較非+12 CLL明顯高表達,+12與CD38表達有相關(guān)性(P<0.05)。16例+12 CLL ZAP-70的陽性率為31.3％。+12與ZAP-70表達無相關(guān)性(P>0.05)。 結(jié)論： +12是CLL中常見的染色體異常之一,組合探針FISH技術(shù)可明顯提高異常染色體的檢出率；+12發(fā)生率與臨床