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文檔簡介
1、目的:分析近10年肌萎縮側(cè)索硬化住院患者的臨床資料,對部分患者進(jìn)行隨訪調(diào)查,期望為臨床實踐提供指導(dǎo)。
方法:從華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院病案科搜集近10年的肌萎縮側(cè)索硬化住院患者139例,對其臨床資料,如年齡、性別、家族史、發(fā)病特點(diǎn)及肌電圖結(jié)果進(jìn)行綜合分析,并對一個可疑家系進(jìn)行基因測序。
結(jié)果:住院患者中男性和女性人數(shù)比為4:3,平均發(fā)病年齡為50歲,初次就診時間平均為13.8個月。以脊髓癥狀起病的較以腦干癥
2、狀起病的男性患者發(fā)病早,而以腦干癥狀起病的較以脊髓癥狀起病的女性患者發(fā)病早,但起病年齡、部位及性別之間無顯著相關(guān)性。少數(shù)患者出現(xiàn)運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢、周圍或中樞感覺傳導(dǎo)通路障礙及視神經(jīng)受累。電話隨訪提示小部分患者可以持續(xù)口服力魯唑,疾病晚期時僅小部分患者考慮或已行胃造瘺術(shù),且患者臨床決定可能受多種因素影響。遺傳性肌萎縮側(cè)索硬化患者家系的致病位點(diǎn)為銅鋅超氧化物歧化酶基因上一雜和突變。
結(jié)論:肌萎縮側(cè)索硬化癥的癥狀早期大多較為隱匿
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