139例肌萎縮側(cè)索硬化患者臨床特點(diǎn)及基礎(chǔ)研究進(jìn)展回顧.pdf

1、目的：分析近10年肌萎縮側(cè)索硬化住院患者的臨床資料，對(duì)部分患者進(jìn)行隨訪調(diào)查，期望為臨床實(shí)踐提供指導(dǎo)。
　　方法：從華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院病案科搜集近10年的肌萎縮側(cè)索硬化住院患者139例，對(duì)其臨床資料，如年齡、性別、家族史、發(fā)病特點(diǎn)及肌電圖結(jié)果進(jìn)行綜合分析，并對(duì)一個(gè)可疑家系進(jìn)行基因測(cè)序。
　　結(jié)果：住院患者中男性和女性人數(shù)比為4：3，平均發(fā)病年齡為50歲，初次就診時(shí)間平均為13.8個(gè)月。以脊髓癥狀起病的較以腦干癥

2、狀起病的男性患者發(fā)病早，而以腦干癥狀起病的較以脊髓癥狀起病的女性患者發(fā)病早，但起病年齡、部位及性別之間無(wú)顯著相關(guān)性。少數(shù)患者出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢、周圍或中樞感覺(jué)傳導(dǎo)通路障礙及視神經(jīng)受累。電話隨訪提示小部分患者可以持續(xù)口服力魯唑，疾病晚期時(shí)僅小部分患者考慮或已行胃造瘺術(shù)，且患者臨床決定可能受多種因素影響。遺傳性肌萎縮側(cè)索硬化患者家系的致病位點(diǎn)為銅鋅超氧化物歧化酶基因上一雜和突變。
　　結(jié)論：肌萎縮側(cè)索硬化癥的癥狀早期大多較為隱匿