中國北方胃癌家系人群錯配修復基因hMLH1點突變的分析.pdf_第1頁
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1、大連醫(yī)科大學碩士學位論文中國北方胃癌家系人群錯配修復基因hMLH1點突變的分析姓名：任惠梅申請學位級別：碩士專業(yè)：病理學與病理生理學指導教師：呂申20050601突變。家系中第8外顯子的突變共計6例，突變率為105％，第12外顯子的突變共計5例，突變率為8_8％，2個外顯子的突變率無統(tǒng)計學差異：家系1第8和第12外顯子突變分別出現(xiàn)l例和4例，突變率為250％，家系2第8和第12外顯子突變分別出現(xiàn)5例和1例，突變率為162％，家系人群總突

2、變率為193％。對照樣本hMLHl基因第8和第12外顯子突變各出現(xiàn)1例，總突變率為4o％。2個家系第8和第12外顯子的突變點分布均勻，各家系的突變率及總突變率均高于對照人群。家系人群和對照人群具有相同的hMLHl基因突變位點：第8外顯子的突變點位于第219位密碼子的第個堿基(ATC—GTC)，使219位氨基酸由異亮氨酸(isoleucine，lie)變?yōu)槔i氨酸(valine，Val)；第12外顯子的突變點位于第384位密碼子的第二個堿基

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