胎兒超聲軟指標的臨床意義資料

1、胎兒常見超聲軟指標的臨床意義,秦愛平,軟指標（Soft Markers)：超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的結構異常，這些異常提示某些潛在風險可能只是正常結構的變異在咨詢時臨床醫(yī)生多有困惑，也給孕婦及家屬帶來較大的心理負擔,常見的軟指標,1、頸項透明層（Nuchal Translucency NT）2、側腦室增寬（cerebral ventriculomegaly VM）3、脈絡膜囊腫(choroid plexus cysts

2、CPC)4、后顱窩積液5、心內(nèi)點狀強回聲(echogenic intracardiac focus EIF),一：頸項透明層(NT),1、NT：是指有胎兒頸部水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚狀況。2、1992年，kypros Nicolaides及其合作者在大量的早孕期檢查中證實在，NT在篩查非整倍體中非常有效，其靈敏度和假陽率為75%和5%3、NT增厚病理生理學 心功能障礙

3、 頭頸靜脈充血 頸部外基質轉移 淋巴管發(fā)育不全 貧血及你蛋白血癥 先天性感染,NT增厚,厚度超過第95百分位數(shù)定義為增厚,NT增厚的意義,染色體異常胎兒宮內(nèi)死亡胎兒畸形遺傳綜合征,染色體核型異常與NT增厚,NT增厚相關的胎兒結構畸形,中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形 胎兒貧血面部畸形 神經(jīng)肌肉畸形頸部畸形

4、 代謝缺陷心臟畸形 骨骼畸形生殖泌尿系統(tǒng)畸形 肺部畸形胃腸道畸形 腹壁畸形,NT增厚與胎兒預后,盡管NT增厚與胎兒畸形和胎兒死亡相關，但絕大多數(shù)NT增厚的胎兒其妊娠結局仍是活產(chǎn)健康新生兒，而且發(fā)育正常，發(fā)現(xiàn)NT增厚以后，必須盡可能快速和準確地區(qū)分那些胎兒是正常

5、的，那些胎兒異常。,臨床處理,二：側腦室增寬（VM）,指腦脊液過多的聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)致腦室擴張，以側腦室增寬最常見， VM平均6-8mm。14周后至足月，單側或雙側≥10mm原因：腦脊液回流異常、染色體及基因異常、腦出血或感染、 大多數(shù)病例不明分級 10-12mm 輕度VM 12-15mm 中度VM ＞15mm， 重度VM有人把不合并中樞神經(jīng)內(nèi)外異常的10-15m

6、m 稱isolated borderline VM(孤立性邊界性VM)：,VM伴發(fā)的畸形,VM合并中樞神經(jīng)異常：胼胝體發(fā)育不良、Dandy-Walker綜合征、大腦無溝回畸形、裂腦畸形、前腦無裂畸形、中腦導水管狹窄等顱內(nèi)畸形VM合并非中樞神經(jīng)異常：心臟畸形、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)異常等。嚴重VM60%與畸形有關，最常見的是胼胝體發(fā)育不全和脊柱裂，有1/3是非中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,孤立性邊界性VM與染色體異常,約1.4%的21-三體胎兒在中孕

7、期發(fā)現(xiàn)有邊界性VM，而僅有0.15%的核型正常胎兒再現(xiàn)邊界性VM，由些得出似然比約為9，即產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)邊界性VM預示胎兒發(fā)生21-三體的風險增加9倍SOGC建議將妊娠16-20周檢出的邊界性VM作為胎兒染色體異常的軟標記之一,VM胎兒預后,VM的妊娠結局,孤立性VM中10%生后可檢測到畸形進展性VM中TORCH感染的報告率在10%-20%復雜性VM其非正倍體發(fā)生率大于15%孤立邊界性VM染色體異常的發(fā)生率3-15%罕見的原因

8、腦室內(nèi)出血和自身免疫性血小板減少孤立性VM在10-12mm時，多數(shù)胎兒可能為正常變異,VM的臨床處理,無論VM程度，必須查找中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)外畸形。在一些病例中核磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)超聲難以發(fā)現(xiàn)的器官異常，特別是顱內(nèi)結構異常、顱內(nèi)出血等出現(xiàn)其他畸形時應檢查染色體，Gaglioti認為，對于任何程度的孤立性VM也應提供染色體檢查，許多研究表明孤立性VM是染色體異常的獨立性危險因素應行母體TORCH檢查對于經(jīng)過多項檢查確診為孤立性輕度側

9、腦室增寬的病例，仍有部分會出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙,三：脈絡膜囊腫(choroid plexus cysts CPC),脈絡叢位于側腦室、第三和第四腦室，超聲能顯示的脈絡叢主要位于側腦室。脈絡叢囊腫是脈絡叢內(nèi)出現(xiàn)的充滿腦積液的假性囊腫。 超聲表現(xiàn)脈絡叢內(nèi)出現(xiàn)直徑＞2mm邊界清晰的無回聲區(qū)，一般是單側單個出現(xiàn)，偶可雙側出現(xiàn)或一側多個囊腫發(fā)生率約為0.5%-2.9%,CPC與染色

10、體異常,CPC的臨床處理,四：后顱窩積液,賀晶：妊娠20周以上5400常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查,發(fā)現(xiàn)積液大于15mm者110例，發(fā)生率為2%，積液量6-26mm,10-14mm者占71.8%當小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三種情況時，不良圍產(chǎn)兒發(fā)生率分別為4.0%，7.6%,83.3%.,原因,Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝體發(fā)育不良，小腦畸形、導水管狹窄，60%伴有顱外結構異常，15-45%合并染色體異常，第四

11、腦室囊性擴張，小腦蚓部發(fā)育不全及阻塞性腦積水。病因是第四腦室側孔及正中孔閉塞。小腦半球發(fā)育不良交通性腦積水：是因為腦積液的再吸收受損，使腦室和小腦延髓池的液體量豐富，并有逐漸增多趨勢，因而經(jīng)B超作動態(tài)觀察甚為重要稍有擴大的小腦延髓池可能為正常變異,臨床處理,每隔1-2周B超測量其深度，觀察積液量的變化顱后窩積液小于等于10mm小腦大小形態(tài)正常，觀察顱后窩積液消失、縮小或無變化，可能為正常變異，對圍生兒無影響積液大于10mm在2

12、9-32周不消退需密切觀察其變化，注意測量小腦半球的大小，評估小腦發(fā)育情況，應行胎兒心臟彩超檢查及其他部位的發(fā)育情況，結合其他高危因素，必要時行TORCH檢測和臍血染色體分析積液大于15mm胎兒畸形的可能性大，超聲檢查可能有誤差，應行核磁共振檢查，確定小腦蚓部、小腦半球、四腦室是否正常,五：心內(nèi)點狀強回聲（Echogenic intracardiac focus EIF),EIF的意義及預后,EIF臨床處理,胎兒醫(yī)學博大精深，浩如煙海

13、?！按笄澜纾瑹o奇不有”用來形容胎兒畸形的多和奇，一點也不過分。所以胎兒畸形的產(chǎn)前超聲聲像圖無疑也是種類繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠階段，其聲像圖也可能不同，一個超聲醫(yī)師個人的經(jīng)驗和專業(yè)知識是有限的，再加上儀器的局限性和胎兒、母體的方面影響因素，故正如美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會（1993）所強調(diào)的一樣,當我們開始進行胎兒檢查時，我們應該有一種神圣感、使命感！,“不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪一階段，即使讓最有名的專家進行徹底的檢查，

14、期望能夠將所有的胎兒畸形均能被檢測出是不現(xiàn)實也是不合情理的?！?謝謝，多提寶貴意見,人有了知識，就會具備各種分析能力，明辨是非的能力。所以我們要勤懇讀書，廣泛閱讀，古人說“書中自有黃金屋?！蓖ㄟ^閱讀科技書籍，我們能豐富知識，培養(yǎng)邏輯思維能力；通過閱讀文學作品，我們能提高文學鑒賞水平，培養(yǎng)文學情趣；通過閱讀報刊，我們能增長見識，擴大自己的知識面。有許多書籍還能培養(yǎng)我們的道德情操，給我們巨大的精神力量，鼓舞我們前進。,