fish檢測在淋巴瘤骨髓瘤個體化治療中的應(yīng)用

1、FISH檢測在淋巴瘤、骨髓瘤個體化治療中的應(yīng)用,內(nèi)容,淋巴瘤，骨髓瘤實驗室診斷,MICMFAB形態(tài)學(xué)診斷（Morphology)免疫學(xué)檢查(Immunology)細胞遺傳學(xué)檢查(Cytogenetics)分子遺傳學(xué)檢查(Molecular)臨床意義：1、全面正確診斷與分型評估預(yù)后2、幫助建立風(fēng)險分層，個體化的治療,推薦用藥前進行分子檢測的權(quán)威機構(gòu),多層次檢測平臺綜合應(yīng)用,內(nèi)容,淋巴瘤的診斷,FISH在淋巴瘤中的應(yīng)用特點,不

2、同類型的淋巴瘤染色體易位類型不同優(yōu)點適用于形態(tài)學(xué)上難以診斷且IHC結(jié)果不理想的標本；適用于細胞數(shù)量少，形態(tài)不典型的活檢及穿刺組織。必須結(jié)合組織形態(tài)學(xué)和免疫組化結(jié)果作最后診斷。,FISH基因檢測在淋巴瘤中的應(yīng)用,DLBCL與BL鑒別-NCCN指南,,,MYC+，BCL2-，BCL6-輔助診斷伯基特淋巴瘤（BL）,MCL、CLL和FL鑒別-NCCN指南,,t(11;18)是胃MALT抗生素治療生物標記,只有2例API2-MALT1

3、t(11;18)重組的病人在初次治療中完全緩解，并且后來在沒有幽門螺桿菌感染的情況下腫瘤復(fù)發(fā)。而在沒有完全緩解的63例病人中有42例為t(11;18)陽性,占了67%。,HONGXIANG LIU,GASTROENTEROLOGY 2002;122:1286–1294,ALK可以作為ALCL治療靶點,Carlo Gambacorti-Passerini, et al. NEJM,2011,364,8:775~776,多發(fā)性骨髓瘤的診斷,

4、,臨床表現(xiàn),骨髓克隆性骨髓漿細胞,血/尿中M蛋白與影像學(xué),細胞遺傳學(xué)/細胞免疫學(xué)/分子生物學(xué),多發(fā)性骨髓瘤（MM）NCCN指南,在初始診斷的時候要采用FISH檢測del13, del 17p13, t(4;14),t(11;14),t(14;16); 1q21擴增,,MM相關(guān)FISH檢測,染色體14q異常,約見于74%以上的MM患者，通常累及14q32的IgH基因（6個常見的IgH易位）,,t(4;14)移位與骨髓瘤PFS,Gert

5、z, M. A. et al. Blood 2005;106:2837-2840,17p13缺失,初治MM檢測率為10%陽性，多次復(fù)發(fā)者達40%。累及抑癌基因P53是疾病進展的伴隨遺傳學(xué)異常，預(yù)后差.新一代免疫調(diào)節(jié)劑Pomalidomide加地塞米松對復(fù)發(fā)難治MM安全有效。,P53缺失MM患者生存期短,從化療開始的累積生存率,從診斷開始的累積生存率,P53未缺失患者的中位生存期為38.7個月，P53缺失患者的中位生存期僅為13.9個

6、月。,Blood, Vol 92, No 3 (August 1), 1998: pp 802-809,13q14缺失,常規(guī)核型分析15-20%陽性，F(xiàn)ISH檢測可達50%陽性。單獨檢測出13q-對預(yù)后意義不大,13q-合并其他高危遺傳學(xué)異常則預(yù)后差。應(yīng)新藥治療或ASCT并一定要維持治療。,MM細胞遺傳學(xué)異常與危險分層,Mayo Clin Proc. March 2007;82(3):323-341,高危因素（25%）中位生存期＜