矮小兒童臨床規(guī)范化診療

1、內(nèi)蒙古自治區(qū)人民醫(yī)院兒科劉炎潔,矮小兒童臨床規(guī)范化診療,,內(nèi)蒙古自治區(qū)人民醫(yī)院,正常兒童的生長,出生時(shí)平均身長是50cm，體重是3—3.5kg第一年：增長25cm第二年： 增長10—11cm2歲—青春發(fā)育前期：5—7cm與父母的遺傳身高密切相關(guān):男孩遺傳身高:(父親身高+母親身高)/2＋6.5cm女孩遺傳身高:(父親身高+母親身高)/2－6.5cm,3/18/2024,2,3/18/2024,3,生長激素分泌軸,下丘腦

2、 SS (-) GHRH(+) 垂體 GH 肝臟

3、 IGF-1,,,3/18/2024,4,3/18/2024,5,矮身材定義,矮身材是指身高低于同性別、同年齡的正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者（-2SD）,或低于第3百分位線（-1.88SD）,4歲至青春期兒童<5 cm/年,<2歲兒童<7cm/年,青春期兒童<6 cm/年,,生長速度不足，需引起警戒者,家長如何評(píng)判孩子矮小,【兩三年都不用換褲子，小心孩子患上矮

4、小癥】針對(duì)初步判斷孩子是否患矮小癥，最簡單的粗略的觀察方法：一條褲子可以穿兩三年?！竞⒆涌傋谝慌?，家長警惕孩子患上矮小癥】如果你的孩子在班級(jí)總是坐在第一排，長的很慢，每年的生長速率低于5cm，與同齡孩子的差距逐漸拉大時(shí)，家長就要多加留意盡快把孩子帶到兒科內(nèi)分泌專科檢查。,3/18/2024,7,身高的影響因素,種族、家族、青春期發(fā)育的早晚人的身高70-80%取決于遺傳因素母親孕期：營養(yǎng)、疾?。ㄈ迅甙Y、糖尿病、感染）、情緒、

5、畸形（子宮、胎盤情況）、藥物、X-線 、煙酒等營養(yǎng)：適當(dāng)?shù)牧颗c比例使生長潛力充分發(fā)揮疾?。杭毙圆◇w重下降，慢性疾病影響身高體重激素：生長激素、甲狀腺素、促腎上腺皮質(zhì)激素、性激素等生活環(huán)境：居住條件：陽光、空氣、水生活條件：文化教養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)、醫(yī)療保健,3/18/2024,8,矮小的病因分類,體型勻稱：生長速度正常：足月小樣兒、特發(fā)性矮小、家族性矮小、青春發(fā)育延遲生長速度減慢：全身性疾病精神剝奪性侏儒內(nèi)分泌疾?。荷L激素

6、缺乏、遲發(fā)性甲低染色體?。禾丶{綜合征等體型不勻稱：軟骨發(fā)育不良脊柱干骺端發(fā)育不良粘多糖病先天性甲低等,3/18/2024,9,身材矮小的不良影響,兒童青少年期情緒方面：恐懼、焦慮、抑郁、不愿上學(xué)、對(duì)學(xué)習(xí)沒興趣、易生氣、與人難以溝通、有敵意、缺乏興趣社交恐懼癥：不能見人，見人就緊張害怕具有內(nèi)向、情緒不穩(wěn)的心理特征存在交往不良和社交退縮現(xiàn)象活動(dòng)能力、社交能力差—可能由于其外表幼稚，常受家長過度保護(hù)、運(yùn)動(dòng)受限等成人期

7、影響 孤獨(dú)、結(jié)婚率低反應(yīng)能力差不能從事某些工作在家里和工作場(chǎng)所遇到體格方面的困難,診斷步驟 1,1、詢問病史 胎齡、娩出方式、身長、體重、有無窒息、 畸形孕期健康、飲酒、吸煙、感染家族中父母及所有成員的身高的情況，父母的青春發(fā)育患兒有無不良精神心理因素喂養(yǎng)、食欲和睡眠情況以往測(cè)量的身高記錄，測(cè)繪生長曲線家系圖,3/18/2024,10,診斷步驟 2,2、體格檢查身高、體重、坐高、指距頭圍發(fā)育是否勻稱，頭面部、身

8、高、四肢有無特殊全身各器官尤其性器官及第二性征的檢查,3/18/2024,11,3/18/2024,12,詢問病史及查體需注意事項(xiàng)：,母親孕期情況（感染、妊高癥、糖尿病、煙酒、藥物、X-線等）胎齡、娩出方式（胎位）、出生情況（身長、體重、有無窒息、畸形等）出生后營養(yǎng)（喂養(yǎng)史）、發(fā)育（包括體力智力發(fā)育、牙齒萌出及換牙時(shí)間等）、疾病父母身高及青春期情況體格檢查：注意比例是否勻稱、性發(fā)育情況生長速度（一定要準(zhǔn)確）、身高體重曲線,常

9、規(guī)檢查：血、尿常規(guī)和肝、腎功能、電解質(zhì)等疑診腎小管中毒者宜作血?dú)夥治鲂柽M(jìn)行染色體核型分析ACTH、皮質(zhì)醇、甲功、HbA1C下丘腦、垂體的影像學(xué)檢查：垂體MRI檢查IGF-1、IGFBP-3、GH激發(fā)實(shí)驗(yàn)骨齡反映骨成熟度—左手腕正位片腕、掌、指骨各個(gè)骨化中心的生長 發(fā)育情況,3/18/2024,13,診斷步驟 3,GH激發(fā)試驗(yàn),激發(fā)試驗(yàn)前需禁食8小時(shí)藥物：胰島素0.05-0.1u/kg （經(jīng)典方案）精氨酸0.5g/k

10、g 左旋多巴10mg/kg可樂定0.15mg/㎡于0、30、60、90、120分鐘抽血測(cè)GH，正常人GH峰值＞10ng/mL；5-7ng/mL為 部分性缺乏； ＜5ng/mL為完全缺乏,3/18/2024,14,3/18/2024,15,骨齡+肝腎功能+微量元素+血鉛等,肝腎功能等均正常骨齡落后,肝腎功能異?；蛭⒘吭厝狈Φ?，骨齡正常,慢性疾病,甲狀腺功能（TSH,T3,T4）,甲狀腺功能減退,甲狀腺功能正常,TS

11、H高，T3，T4低,TSH高，T3,T4正常,GH 、IGF-1,正?；蛏缘?營養(yǎng)不良性矮小,青春發(fā)育延遲家族性矮小心因性矮小特發(fā)性矮小,,,,,,,,,,,,甲低,亞臨床型甲低,,,GH低，IGF1低,IGF-1低,GHD,,,,,診斷流程,身材矮小的治療,根據(jù)不同的病因制定個(gè)體的治療方案原發(fā)病治療促生長藥物治療飲食、運(yùn)動(dòng)治療其他,3/18/2024,16,3/18/2024,17,應(yīng)用指征GV 2歲GH激發(fā)

12、峰值 < 10 ng/ml、T4正常 劑量與方法 0.1-0.15 IU /kg /天 皮下注射睡前 影響療效因素年齡骨齡女<14歲男<15歲抗體,生長激素（GH）治療,治療注意要點(diǎn),青春期前患兒：療效較佳第1年 10-12 cm/y第2、3年后 7-9 cm/y每3-6月 注意評(píng)估療效 每6月復(fù)查：甲功、生長因子、血常規(guī)、肝腎功能、BA青春期

13、患兒：宜較大劑量治療停藥指征：GV 14y （F） >16y（M）,3/18/2024,18,3/18/2024,19,治療的意義,改善患者終身高改善生存自尊心和自信心提高社會(huì)適應(yīng)度,3/18/2024,20,正確認(rèn)識(shí)、規(guī)范診治,先正確診斷才有治療：治療前需完善相關(guān)檢查明確診斷、向家長解釋病情、充分告知治療的獲利與風(fēng)險(xiǎn)（應(yīng)該做到規(guī)范、不濫用藥）并非所有的矮小都需要治療或能夠治療：如: CDGP、軟骨發(fā)育不良、骨骺近閉