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文檔簡介
1、人類生殖與優(yōu)生,主講教師:王曉梅 林桂淼 應(yīng)穎 李建娜E-mail: gmlin@szu.edu.cn醫(yī)學(xué)院,1,考核形式:開卷考試考試成績:考勤(30%)+期末考試(70%) 主講教師:王曉梅 林桂淼 應(yīng)穎 李建娜 考 試: 2學(xué)時,課程安排,2,教育經(jīng)歷學(xué)士,白求恩醫(yī)科大學(xué),環(huán)境醫(yī)學(xué)專業(yè),1990年碩士,白求恩醫(yī)科大學(xué),放射醫(yī)學(xué)專業(yè),1993年博士,吉林
2、大學(xué),放射醫(yī)學(xué)專業(yè),2002年主要工作經(jīng)歷2002年-2004年,汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院, 博士后、副教授2004年-2006年,深圳大學(xué),生命科學(xué)學(xué)院,副教授、教授2006年至今,深圳大學(xué),醫(yī)學(xué)院籌建辦公室、醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)系,教授,王曉梅,教授,3,教育經(jīng)歷學(xué)士,汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院,臨床醫(yī)學(xué)專業(yè),2002年碩士,英國倫敦學(xué)院大學(xué)(UCL),分子醫(yī)學(xué)專業(yè),博士,德國海德堡大學(xué),細(xì)胞分子生物學(xué)專業(yè)主要工作經(jīng)歷2008年-2010年
3、 香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床腫瘤系, 博士后研究員2010年-2011年,深圳大學(xué),醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)系, 講師 2011年至今,深圳大學(xué),醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)系,副教授,應(yīng)穎,副教授,4,教育經(jīng)歷學(xué)士,河北科技師范學(xué)院,食品科學(xué)與工程專業(yè)碩士,華南熱帶農(nóng)業(yè)大學(xué),應(yīng)用微生物專業(yè)博士,中山大學(xué),生物化學(xué)與分子生物學(xué)專業(yè)工作經(jīng)歷2008年7月-2009年2月 清華大學(xué)深圳研究生院,助理研究員2009年3月-2011年3月,清華大學(xué),深圳
4、研究生院,博士后 2011年6月-至今,深圳大學(xué),李建娜,副教授,5,教育經(jīng)歷學(xué)士,吉林大學(xué),預(yù)防醫(yī)學(xué)專業(yè)碩士,吉林大學(xué),藥理學(xué)專業(yè)博士,吉林大學(xué),病理學(xué)與病理生理學(xué)專業(yè)工作經(jīng)歷2006年7月-2011年7月 北京大學(xué)深圳研究生院, 助理研究員2011年7月-2012年7月,新加坡南洋理工大學(xué)生命科學(xué)院, 訪問學(xué)者 2012年7月-至今,深圳大學(xué),林桂淼,講師,6,主要參考教材:《Human Reproductive
5、Biology》 Richard E.Jones 2012 《人類遺傳與優(yōu)生》 丁顯平 人民軍醫(yī)出版社《生殖健康》王臨虹 中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)出版社《人類生殖》史小林 科學(xué)出版社《生殖醫(yī)學(xué)》王心如 人民衛(wèi)生出版社《受精生物學(xué)》陳大元 科學(xué)出版社《人類生殖與生殖工程》盧光繡 河南科技出版社,7,緒論-生殖與優(yōu)生男
6、性生殖系統(tǒng)和功能調(diào)節(jié)常見男性系統(tǒng)疾病受精機制與胚胎發(fā)育人類遺傳疾病與優(yōu)生生殖健康與性傳播性疾病優(yōu)孕、避孕與優(yōu)生不孕不育與優(yōu)生產(chǎn)前檢查、診斷與優(yōu)生輔助生殖工程,主要內(nèi)容,8,男性生殖系統(tǒng)和功能調(diào)節(jié),精子是如何生成的?怎樣的精子是正常的?男性主性腺器官置于體外的生理秘密是什么?,主要內(nèi)容,9,常見男性系統(tǒng)疾病,男性為什么會出現(xiàn)不育?男性為什么出現(xiàn)性功能障礙?,主要內(nèi)容,10,女性生殖系統(tǒng)和功能調(diào)節(jié),卵子是如何生成排出的?
7、為什么一個月只排出一個卵子?女性為什么會出現(xiàn)月經(jīng)?,主要內(nèi)容,11,常見女性系統(tǒng)疾病,女性為什么會出現(xiàn)不孕?女性月經(jīng)不調(diào)是怎么回事?月經(jīng)不調(diào)會影響生育嗎?,主要內(nèi)容,12,受精機制與胚胎發(fā)育,精子是如何鉆進(jìn)卵子的?卵子如何避免多個精子進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)?為什么會出現(xiàn)同卵雙生和異卵雙生?胚胎是如何發(fā)育的?為什么孕期前三個月要補充葉酸?,主要內(nèi)容,13,人類遺傳性疾病與優(yōu)生,遺傳性疾病是否可以避免?如何預(yù)防遺傳性疾?。繛槭裁瓷髋?/p>
8、不傳男?,主要內(nèi)容,14,什么是性病?什么是淋病、梅毒、艾滋???如何預(yù)防艾滋病?,性傳播性疾病與優(yōu)生,主要內(nèi)容,15,常見避孕方法有哪些?避孕后可以立即懷孕嗎?有哪些流產(chǎn)方法?流產(chǎn)會影響再次生育嗎?,優(yōu)孕、避孕與優(yōu)生,主要內(nèi)容,16,不孕不育與優(yōu)生,常見不孕不育原因有哪些?不能生育該怎么辦?,主要內(nèi)容,17,懷孕了要做些什么檢查?如果產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)孩子異常怎么辦?,產(chǎn)前檢查、診斷與優(yōu)生,主要內(nèi)容,懷孕后需要做哪些檢查保證孩子的優(yōu)
9、生?,18,輔助生殖技術(shù)與優(yōu)生,什么是試管嬰兒?什么情況下可以做試管嬰兒?,主要內(nèi)容,19,生殖 (Reproduction) :生物體均能產(chǎn)生與自己相似并能獨立生活的下一代機體,以保證該生物種族的綿延,這種現(xiàn)象叫生殖。高等動物包括人在內(nèi)一般通過雌雄配子(精子與卵子)彼此結(jié)合,分化發(fā)育,形成新一代個體。,第一章 前言,20,公元前460-377 古希臘Hippocrrates 最早對雞胚發(fā)育進(jìn)行仔細(xì)觀察;公元前384-322
10、 Aristotle 觀察魚等無脊椎動物,提出胚胎是逐漸形成的。17、18世紀(jì),Malpighi提出“先成論”,胚胎從未受精的精卵中發(fā)育而來。1759年 德國的Woff提出“后成論”,他發(fā)現(xiàn)一切器官都是由簡單到復(fù)雜逐步形成的。二十世紀(jì)五十年代,張明覺與Auatin首次發(fā)現(xiàn)精子獲能才能受精。,生殖生物學(xué)發(fā)展史,21,研究內(nèi)容,第一節(jié):基本內(nèi)容和方法,人類遺傳學(xué),優(yōu)生學(xué),22,一、人類遺傳學(xué),人類遺傳學(xué):專門研究人類遺傳和變異規(guī)律的
11、科學(xué)。,遺傳:“種瓜得瓜,種豆得豆”,變異:“一母生九子,連母十個樣”,23,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué):利用人類遺傳學(xué)原理與醫(yī)學(xué)結(jié)合而形成的一門學(xué)科,是探索人類疾病與遺傳的關(guān)系,進(jìn)而達(dá)到控制人類疾病的目的。細(xì)胞遺傳學(xué):研究人類染色體結(jié)構(gòu)、異常(或畸變)的類型、發(fā)生頻率及與疾病的關(guān)系。生化遺傳學(xué):用生物化學(xué)的方法研究遺傳病中的蛋白質(zhì)、酶及核酸的改變,了解分子病和遺傳性代謝病對人類健康的影響。分子遺傳學(xué):用分子生物學(xué)技術(shù)從基因的結(jié)構(gòu)、突變、表達(dá)、調(diào)
12、控等方面研究遺傳病的分子改變,為遺傳病的基因診斷、基因治療等提供新的策略和手段。,人類遺傳學(xué)相關(guān)內(nèi)容,24,群體遺傳學(xué):研究人群中的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律。遺傳病的種類、發(fā)病率、遺傳方式、攜帶頻率及影響因素。藥物遺傳學(xué):主要研究遺傳因素對人體藥物反應(yīng)能力的個體差異間的影響。免疫遺傳學(xué):主要研究免疫反應(yīng)的本質(zhì)和免疫應(yīng)答過程的基因調(diào)控。腫瘤遺傳學(xué):研究腫瘤的發(fā)生與遺傳和環(huán)境之間的關(guān)系:癌癥發(fā)生的遺傳背景;遺傳物質(zhì)變化與腫瘤的關(guān)系;分析環(huán)
13、境致癌因素。……,25,體表形狀的遺傳 身高的遺傳:多基因遺傳,有數(shù)量性狀遺傳的特點,決定身高有多少對基因,目前還不肯定。 遺傳因素占75%~80% 兒子身高=(父+母)X1.08/2; 女兒身高=(父X0.923+母)/2,人體性狀和行為的遺傳,26,瘦長型(無力型)健壯型(正力型)矮胖型(超力型)資料表明:體型基本由遺傳因素決定,有資料表明父母均為瘦長型則子女肥胖概率為7%;若父母肥胖,其子女肥
14、胖概率是一般孩子的10倍。,體型的遺傳,27,膚色(白、黑、黃)的遺傳是多基因遺傳,一般由2~3對基因控制。白人與黑人結(jié)婚,子一代是混血兒,膚色介于二者之間。黑白種人膚色不同主要由于產(chǎn)生黑色素的量不同,而黃種人還會產(chǎn)生黃色素予以補充。,膚色的遺傳,28,眼色: 黃、藍(lán)、褐、灰、青、黑色,從黃到黑之間出現(xiàn)不同程度的變異。近視:遺傳率高達(dá)80%以上,男性>女性紅綠色盲:典型的X連鎖隱性遺傳疾病 男:女=11~20:
15、1 白種人男性發(fā)病率8% 黃種人男性發(fā)病率5.1%, 黑種人男性發(fā)病率1~3%,眼睛的遺傳,29,發(fā)色:黑色是單基因決定,對淺色頭發(fā)是顯性的,紅發(fā)是一個補充基因控制的產(chǎn)生分散的紅色素,與黑發(fā)基因同時存在,屬于隱性遺傳。法式:羊毛發(fā)式基因?qū)ζ渌磺邪l(fā)式基因是顯性,東方人,直發(fā)、硬發(fā)是顯性。決定發(fā)旋方向:順時針對逆時針是顯性禿頭:老年性禿頭多基因決定,30歲以前斑禿是由一對基因控制,男性中只有一個基因的表現(xiàn)為禿頭,女性
16、中無論一個還是兩個基因存在都不會禿頭,此性狀可能受性激素影響。,毛發(fā)的遺傳,30,形態(tài)遺傳:由3~4對基因控制,基因聯(lián)合一起傳給下一代。弓形鼻梁對直鼻梁顯性。功能遺傳:嗅覺遺傳規(guī)律不清,有明顯的個體差異。,鼻的遺傳,31,慣用手:左利手、右利手,由單基因決定多指:由一個顯性基因控制,導(dǎo)致手發(fā)育時期胚芽數(shù)目增多,出現(xiàn)多指。短指:常染色體的顯性遺傳,手的遺傳,32,神經(jīng)類型的劃分: 活潑型、安靜型、興奮型、弱型決定因素:
17、 遺傳因素>環(huán)境因素,生理生化指標(biāo)的遺傳,33,血型的發(fā)現(xiàn):1900年 奧地利學(xué)者Landsteiner 血型抗原類型:ABO Rh血型遺傳規(guī)律:復(fù)等位基因決定 復(fù)等位基因:指在一個群體中,某特定基因座上的等位基因種類有三種或三種以上。是由于一個基因發(fā)生多種變化,從而產(chǎn)生多種基因型的結(jié)果。孕婦與胎兒血型不合可引起宮內(nèi)溶血、貧血、新生兒黃疸、胎兒死亡,血型的遺傳,34,優(yōu)生學(xué)是研究提高胎兒、新生兒生命質(zhì)量以
18、及身體素質(zhì)、增強智力水平、研究改進(jìn)人種的科學(xué),也被稱為民族健康學(xué)。 優(yōu)生學(xué)(eugenics)一詞由英國博物學(xué)家F.高爾頓于1883年首創(chuàng),源出希臘文eugenes。,二、優(yōu)生學(xué),優(yōu)生學(xué)的定義,35,正優(yōu)生學(xué)是指研究怎樣增加體力和智力上優(yōu)秀個體的繁衍,從而提高人類群體中良好基因的頻率,提高有利表型產(chǎn)生,使在遺傳上理想的優(yōu)秀基因,通過一定的途徑和措施大量繁殖,從而優(yōu)化社會人口。,負(fù)優(yōu)生學(xué)是研究如何使人類健康的遺傳,減少以至消除遺傳
19、病和先天畸形患兒出生。,正優(yōu)生學(xué) 優(yōu)質(zhì)的擴展 負(fù)優(yōu)生學(xué) 劣質(zhì)的根除,36,(一)正優(yōu)生學(xué)采取的主要措施,1.提倡優(yōu)選生育新加坡1984年開始實行新措施,鼓勵大專畢業(yè)的父母有三個或三個以上孩子,這些孩子有進(jìn)重點學(xué)校的優(yōu)先權(quán)。6月10號又規(guī)定;文化程度低收入少的30歲以下婦女,在有1-2個孩子后做絕育,可獎勵10000新元,公立醫(yī)院對生第3胎的產(chǎn)婦,增收分娩費。,37,2.精子庫:是用于儲存
20、精子備以待用的一套設(shè)施,也是一種精液冷凍的新技術(shù)。1954年用干冰儲存精子1963年用液氮超低溫冷凍儲存精子1983年我國首例用冷凍精子進(jìn)行人工授精獲得成功,38,供精者必備的條件:(1)身體健康狀況良好(2)無遺傳疾病(3)家族中無多基因遺傳病患者(4)年齡小于50歲,曾生育過健康子女(5)無性傳播疾病(6)精液化驗符合標(biāo)準(zhǔn),39,目前精子庫主要用于以下幾個方面:(1)對有病者(2)男方無精或少精者(3)男性在
21、進(jìn)行某些手術(shù)之前(4)專門收集體格健壯、高智商者的精子(5)用于開展男性生殖生理的研究(6)從事特殊職業(yè)者,40,3.人工授精 :即將男子的精液用人工注射的方法注入婦女生殖道,達(dá)到受精的目的??刹捎谜煞虻木哼M(jìn)行人工授精,41,用供精者的精液授精,主要用于以下幾種情況:(1)丈夫有染色體異常,或存在Rh血型不合的問題(2)丈夫為無精或嚴(yán)重少精者,久治不愈(3)丈夫由于性功能障礙,無法得到其精子,人工授精涉及到社會、倫理、法
22、律、道德等問題:嚴(yán)格掌握人工授精的適應(yīng)癥以及供精者的必備條件,不得濫用;人工授精后出生的子女社會法律地位問題;有關(guān)資料的科學(xué)管理問題;,42,4.試管嬰兒:所謂的試管嬰兒并非嬰兒在試管中長大,而是將精子和卵子放在試管內(nèi)或培養(yǎng)皿中,培育70小時左右,使卵授精并發(fā)育成胚胎,再將胚胎送入未來母親的子宮內(nèi)著床,發(fā)育成胎兒。實際上是指體外授精和胚胎移植。,43,5.克隆技術(shù) :無性繁殖的意思。即由單個生物體不經(jīng)過授精過程而直接繁殖后代。它
23、是將健康個體體細(xì)胞核移植給母體的去核卵子中,形成一個新的細(xì)胞,將這個新細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng),形成克隆胚,然后將該胚植入到代孕媽媽的子宮內(nèi),經(jīng)過一段時間的懷孕后,產(chǎn)下和原健康個體完全一樣的個體。,克隆羊多利( 1996年7月5日—2003年2月14日),44,二、我國的優(yōu)生工作優(yōu)生學(xué)是在20世紀(jì)20年代傳入我國的,其早期代表人物是潘光旦先生?!翱刂迫丝跀?shù)量,提高人口素質(zhì)” 提高人口素質(zhì),包含著優(yōu)生、優(yōu)育一系列工作要做。我們提倡優(yōu)生優(yōu)育
24、,是為了提高中華民族的素質(zhì),使我們的下一代,無論在德智體哪一方面都能夠得到全面的發(fā)展,成為建設(shè)四化的有用人才,使中華民族繁榮昌盛。 ——陳慕華,45,1.解放前與優(yōu)生有關(guān)的法律條文 1930年婚姻法規(guī)定,男子十八歲,女子十六歲方可結(jié)婚 .2.解放后與優(yōu)生有關(guān)的法律條文,(一)我國有關(guān)優(yōu)生在法律上的規(guī)
25、定,中華人民共和國婚姻法第二章結(jié)婚第六條結(jié)婚年齡,男不得早于二十二周歲,女不得早于二十周歲。晚婚晚育應(yīng)予鼓勵。第七條 有下列情形之一的,禁止結(jié)婚:(一)直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親;(二)患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病,46,(二)目前我國采取的主要優(yōu)生措施1.進(jìn)一步搞好遺傳咨詢2.堅持進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查3.加強孕期保健4.加強孕期營養(yǎng)5.適時進(jìn)行胎教,47,人類遺傳學(xué)是專門研究人類遺傳和變異規(guī)律的科學(xué) ,是遺傳學(xué)的一
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