隱性遺傳看女病

1、人類遺傳病及預防,上海市崇明中學,遺傳病與遺傳病的預防(Inhereted disease),教學目標： 1.知道常見的幾種遺傳病屬于哪種類型 2.學會初步判斷單基因遺傳病具體類型的方法 3.通過介紹遺傳病對人類的危害讓學生思考作為健康 人應如何生活，以教育學生要珍惜生命。 4.分析遺傳病發(fā)病率逐年升高的原因，特別是環(huán)境污染導致的遺傳病率的升高，對學生進行環(huán)保教育。,一、人類的疾病,禽流感,非典,艾滋病,冠心病,色盲,壞

2、血病,肝炎,大脖子病,白化病,狂犬病,佝僂病,小兒麻痹癥,流行性感冒,……,近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！,我國遺傳病的發(fā)病狀況：　　統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∶磕晷鲁錾膬和?，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或

3、其他先天性疾病所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！　　我國人口中患先天性愚型的人就在100萬以上，每年出生的患兒就高達2萬人。,二、人類的遺傳病,1、遺傳病的概念：,由于遺傳物質改變而引起的人類疾病,2、遺傳病的類型：,人類遺傳病,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,顯性遺傳病,隱性遺傳病,常染色體,X, Y染色體,,,,,,白化病,常染色體上的隱性遺傳病,缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出毛

4、發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。,多指,常染色體上的顯性遺傳病,進行性肌營養(yǎng)不良,X染色體上的隱性遺傳病,肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。,唇裂,多基因遺傳病,苯丙酮尿癥,常染色體上的隱性遺傳病,缺少正?；騊，體細胞缺少一種酶。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,外耳道多毛癥,Y染色體上的遺傳病,先天性愚型,染色體

5、異常遺傳病,（21三體綜合征）,體細胞內多了一條21號染色體。,智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。,抗維生素D佝僂病,X染色體上的顯性遺傳病,X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。,觀察思考,白化病,抗維生素D佝僂病,唇裂,觀察思考,性腺發(fā)育不良,并指,多指,多指、并指等,通常為代代相傳、發(fā)病概率 男=女,白化

6、病、先天性聾啞等,通常為隔代遺傳、發(fā)病概率男=女,色盲、血友病等,通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男>女,抗維生素D佝僂病,通常為代代遺傳、發(fā)病概率男<女,外耳道多毛癥,后代只有男患者，且代代發(fā)病,單基因遺傳病的類型,多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂?。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造

7、成流產。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）和Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）等。,１．如何判斷一種遺傳病是顯性遺　傳還是隱性遺傳,２．如何判斷致病基因位于常染色　　　體上還是性染色體上？,判斷下列遺傳病的類型:,常染色體顯性遺傳病,X染色體隱性遺傳病,初步判斷單基因遺傳病的突破口,顯性隱性判斷常染色體與X染色體,,--------兩代三個個體--------兩代兩個個體,人類單基因遺傳病類型的判斷：,判斷下列遺傳病的類型

8、:,顯性遺傳病,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,隱性遺傳病,,,1,1,2,10,2,3,3,4,4,5,5,6,6,7,7,8,9,常染色體,常染色體,,,,,如何判斷單基因遺傳病的類型？,下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因A、a控制），據(jù)圖回答：,該病是由_______染色體_______性基因控制的,常,隱,,,請您回答:,小陳(女性)是崇明縣港西鎮(zhèn)靜南村村民,本人患苯丙酮尿癥，她的父母表現(xiàn)正

9、常，祖母患苯丙酮尿癥，祖父表現(xiàn)正常。請推斷苯丙酮尿癥屬于何種單基因遺傳??？,我國遺傳病的發(fā)病狀況：　　統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！　　我國人口中患先天性愚型的人就在100萬以上，每年出生的患兒就高達2萬人

10、。,遺傳病是如何產生的呢？,放射性污染,化學污染,,表現(xiàn)型,基因型,環(huán)境,（不能遺傳的變異）,（遺傳的變異）,（改變）,（改變）,（改變）,為了我們自己的健康請善待我們的地球！??！,怎樣利用遺傳病原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都生出一個健康的孩子？,達爾文,30歲時與表姐?，斀Y婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、

11、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。,大自然討厭近親婚姻！,3、人類的遺傳病的預防,優(yōu)生,禁止近親結婚,進行遺傳咨詢,提倡適齡生育,產前診斷,請說出禁止近親結婚的原因,請您解答:,案例:有一女青年,本人患先天性聾啞,現(xiàn)與姑表哥戀愛,她的父母親表現(xiàn)正常,她祖父患先天性聾啞，祖母、姑表哥的父母表現(xiàn)都正常。請你根據(jù)所學遺傳學知識,向這名女青年說明近親結婚的危害.(提示:先天性聾啞是一種常染色體隱性遺傳

12、病,正常人群中該基因攜帶者為1/100),隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率,,拓展研究,思考：為什么女子最適生育年齡是24—29 歲，過早、過晚生育都可能引起遺傳病和先天性疾病患者大大增加？提示：www.wsjk.com.cn/gb,研究性課題,崇明地區(qū)苯丙酮尿癥患者的調查研究崇明地區(qū)先天性聾啞病患者的調查研究崇明地區(qū)精神分裂癥患者的調查研究,延長自己的壽命,是每一個人的心愿,預防遺傳病發(fā)生,是每一個人的責任,1、下

13、圖是人類某遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），其最可能的遺傳方式是 ……（ ）A .X染色體上顯性遺傳 B. 常染色體上顯性遺傳C.X染色體上隱性遺傳 D. 常染色體上隱性遺傳,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,B,`,2、某男子是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是（ ）A、神經細胞B、精原細胞C、淋巴細胞D、精細

14、胞,D,生一個白化男孩的概率是1/8,生一個男孩白化的概率是1/4,3、一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一個白化男孩的概率是多少？生一個男孩白化的概率是多少？,4、下圖為白化病(A—a)和色盲(B—b)兩種遺傳病的家族系譜圖。請回答：,若Ⅲ8與Ⅲ11結婚，生育一個患白化病孩子的概率為____，假設某地區(qū)自然人群中攜帶者的頻率為1/100,若Ⅲ8與該地一個表現(xiàn)正常的男子結婚，則他們生育一患白化病小孩的概率為_________。

15、,1/3,1/200,6、人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結婚后可以生育，其子女患該病的概率是 （ ）A、0 B、1/4 C、1/2 D、1,C,5、在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒？（ ）①23A+X②22A+X③21A+Y④22A+YA、①和③B、②和③

16、C、①和④D、②和④,C,7、下圖是具有兩種遺傳病的家庭系譜圖，設甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。若Ⅱ-7為純合體，請據(jù)圖回答：,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,1,2,3,4,5,6,10,9,8,7,Ⅲ,Ⅱ,Ⅰ,,正常女性,正常男性,甲病女性,甲病男性,患兩種病女性,乙病男性,,,,,,,1、甲病是致病基因位于 染色體上的 性遺傳病；乙病是致病

17、基因位于 染色體上的 性遺傳??；2、Ⅱ-5的基因型可能是 ，Ⅲ-8的基因型是 ；3、Ⅲ-10是純合體的概率是 ；4、假設Ⅲ-10與Ⅲ-9結婚，生下正常男孩的概率是 ；5、該系譜圖中，屬于Ⅱ-4的旁系血親有