2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑一、四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑標(biāo)準(zhǔn)（一）適用適用對(duì)象。象。第一診斷為四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥（ICD－10︰E70.1）。二二二診斷依據(jù)。斷依據(jù)。根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組及中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì)新生兒篩查學(xué)組《高苯丙氨酸血癥的診治共識(shí)》（中華兒科雜志，2014，52（6）:420425）、中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診

2、治技術(shù)規(guī)范(2010版)》[中國(guó)兒童保健雜志，2011，19（2）：190191]。1.典型特點(diǎn)：除PKU特點(diǎn)外，表現(xiàn)為肌張力低下。2.血苯丙氨酸（Phe）濃度120μmolL(2mgdl)及苯丙氨酸酪氨酸（PheTyr）2.0。3.6丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多見(jiàn)，二氫蝶啶還原酶（DHPR）缺乏少見(jiàn)。4.尿蝶呤譜異常或血依賴(lài)細(xì)胞膜二氫吡啶受體（DHPR）活性減低。5.四氫生物蝶呤（BH4）負(fù)荷試驗(yàn)可陽(yáng)性。6.相關(guān)基因突變。

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