有關(guān)遺傳病調(diào)查和遺傳圖譜分析的綜合應(yīng)用案例

1、單元整合提升內(nèi)化知識(shí)、系統(tǒng)歸納、編織成網(wǎng)，方能做到游刃有余！易錯(cuò)易混、點(diǎn)點(diǎn)必糾易錯(cuò)點(diǎn)1誤認(rèn)為基因突變就是DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、替換不能把“基因”和“DNA”兩個(gè)概念等同起來(lái)。DNA是遺傳信息的載體，遺傳信息就儲(chǔ)存在它的堿基序列中，但并不是構(gòu)成DNA的全部堿基序列都攜帶遺傳信息。不攜帶遺傳信息的DNA序列的堿基對(duì)的改變不會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變。另外，有些病毒(如SARS病毒)的遺傳物質(zhì)是RNA，RNA中堿基的增添、缺失、替換引起病毒性

2、狀變異，廣義上也稱基因突變?？梢?jiàn)，DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、替換與基因突變并不是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系。易錯(cuò)點(diǎn)2基因突變不一定引起生物性狀的改變有些真核生物的基因突變，不會(huì)影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，對(duì)子代性狀沒(méi)有任何影響。真核生物基因突變不影響子代性狀的幾種情況如下：(1)基因不表達(dá)；(2)密碼子改變但其決定的氨基酸不變；(3)有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的個(gè)別位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變；(4)基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中；(5)基因突變發(fā)生在精

3、子的細(xì)胞質(zhì)基因中；(6)基因突變發(fā)生在顯性純合子中。另外，突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)、基因突變發(fā)生在編碼區(qū)的內(nèi)含子中等情況下也不一定引起生物性狀的改變。易錯(cuò)點(diǎn)3基因突變不一定發(fā)生在分裂間期基因突變不都與DNA復(fù)制出錯(cuò)有關(guān)。引起基因突變的因素分為外部因素和內(nèi)部因素。外部因素包括物理因素(紫外線等輻射)、化學(xué)因素(亞硝酸等化學(xué)物質(zhì))和生物因素(某些病毒)。外部因素對(duì)DNA的損傷不僅發(fā)生在間期，而是在各個(gè)時(shí)期都有；另外，外部因素還可直接損傷DN

4、A分子或改變堿規(guī)范審題|抓關(guān)鍵詞信息1說(shuō)明一種是常染色體遺傳病，另一種為伴性遺傳。信息2由Ⅱ1為患甲病女性其雙親Ⅰ1、Ⅰ2正常，說(shuō)明甲為常染色體隱性遺傳病。信息3Ⅲ7為乙病患者，其雙親Ⅱ6、Ⅱ7正常，說(shuō)明乙病為隱性遺傳病，結(jié)合信息1可判斷乙病為伴X隱性遺傳病。規(guī)范答題|規(guī)范書寫答其所問(wèn)批注1對(duì)遺傳方式的表述不全面而失分。批注2遺傳方式書寫不全，同時(shí)伴性遺傳沒(méi)指明是伴X染色體遺傳。批注3甲病為常染色體隱性遺傳，雙親雜合表現(xiàn)正常，后代正常的