基因與疾病

1、基因與疾病,——第十組,基因,基因（遺傳因子）是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，最少構(gòu)成生命需要382個(gè)基因，是DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。基因通過(guò)復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，使后代出現(xiàn)與親代相似的性狀。也通過(guò)突變改變這自身的締合特性，儲(chǔ)存著生命孕育、生長(zhǎng)、凋亡過(guò)程的全部信息，通過(guò)復(fù)制、表達(dá)、修復(fù)，突變，完成生命繁衍、細(xì)胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過(guò)程。生物體的生、長(zhǎng)、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。它也是決定生命健康的內(nèi)在

2、因素。,基因,基因有兩個(gè)特點(diǎn)，一是能忠實(shí)地復(fù)制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能夠“突變”，突變絕大多數(shù)會(huì)導(dǎo)致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來(lái)了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個(gè)體。 人體基因組圖譜好比是一張能說(shuō)明構(gòu)成每個(gè)人體細(xì)胞脫氧核糖核酸（DNA)的30億個(gè)堿基對(duì)精確排列的“地圖”?？茖W(xué)家們認(rèn)為，通過(guò)對(duì)每一個(gè)基因的測(cè)定，人們將能夠找到新的方法來(lái)治療和預(yù)防許多疾病，如

3、癌癥和心臟病等。該圖非常形象地把基因家族的基因片段描繪出來(lái)。,DNA,基因與疾病的關(guān)系,人的疾病和基因又有什么關(guān)聯(lián)呢?人生病有各種各樣的因素，但不外乎于內(nèi)因和外因兩類。內(nèi)在的因素最根本的就是基因，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些關(guān)聯(lián)，主要是由于基因的改變、突變和表達(dá)的改變?cè)斐傻?，所以說(shuō)為什么人會(huì)生病看來(lái)是個(gè)簡(jiǎn)單的問(wèn)題，其實(shí)卻是目前我們醫(yī)學(xué)遺傳研究學(xué)中最基本的問(wèn)題。一般來(lái)講，人體內(nèi)大約有四萬(wàn)個(gè)基因，但不是說(shuō)每個(gè)基因都是正

4、常的，有些是有缺陷的，而這些有缺陷的基因往往成為致病基因。目前，一般來(lái)說(shuō)看上去正常的、沒(méi)有病的健康人，他身上都帶有5個(gè)至6個(gè)致病基因，只不過(guò)他身體內(nèi)還有一套正常的基因代替致病基因在起作用，因而致病基因沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)。,基因病,以基因組學(xué)為基礎(chǔ)，從疾病和健康的角度考慮，人類的疾病直接或間接與基因有關(guān)，如所有的遺傳病，都是由于基因結(jié)構(gòu)異?；蚧虮磉_(dá)異常所引起的；有些疾病則是環(huán)境因素與遺傳因素綜合作用的結(jié)果，如吸煙引起肺癌。因此有基因病之稱。根

5、據(jù)這個(gè)概念，人類疾病大致分為以下三類：,1. 單基因遺傳病,單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見(jiàn)的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據(jù)致病基因所在染色體的種類，通常又可分五類： 一、常染色體顯性遺傳病 二、常染色體隱性遺傳病 三、X染色體顯性遺傳病 四、X染色體隱性遺傳病 五、

6、Y染色體遺傳病,一、常染色體顯性遺傳病,致病基因?yàn)轱@性并且位于常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。,常見(jiàn)常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn) 1、多指（趾）、并指（趾）。臨床表現(xiàn)：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團(tuán)軟組織，無(wú)關(guān)節(jié)及韌帶，也有的有骨組織。2

7、、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn)：貧血。3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn)：便血，常有腹痛、腹瀉。4、多囊腎。病因：腎實(shí)質(zhì)形成大小不等的囊泡，多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn)：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因：長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，軟骨內(nèi)成骨變粗，影響骨的長(zhǎng)度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn)：

8、四肢粗短，軀干相對(duì)長(zhǎng)，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn)：以骨骼易折、鞏膜藍(lán)色、耳聾為主要特點(diǎn)。7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。臨床表現(xiàn)：視力消失，瞳孔呈黃白色，發(fā)展可引起青光眼，眼球突出。,常染色體顯性遺傳方式,二、常染色體隱性遺傳病,致病基因?yàn)殡[性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致

9、病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個(gè)酶” 或“一個(gè)順?lè)醋印⒁粋€(gè)多肽”的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來(lái)自各自編碼基因的異常。,常見(jiàn)常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn) 1、白化病。病因：黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn)：毛發(fā)銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡(luò)膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍(lán)或淺紅色，

10、且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數(shù)患者智力低下。2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對(duì)嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害，并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn)：不同程度的智力低下，皮膚毛發(fā)色淺，尿有發(fā)霉臭味，發(fā)育遲緩       &

11、#160;  。3、半乳糖血癥。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內(nèi)，對(duì)細(xì)胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn)：嬰兒出生數(shù)周后出現(xiàn)體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現(xiàn)低血糖性驚厥、白內(nèi)障、智力低下等。 4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細(xì)胞內(nèi)積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現(xiàn)：出生時(shí)正常，6個(gè)月到2歲時(shí)開(kāi)始發(fā)育遲緩，可有智

12、力及語(yǔ)言落后，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關(guān)節(jié)多處畸形。5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。病因：腎上腺皮質(zhì)合成過(guò)程中的各種酶缺乏。臨床表現(xiàn)：女性患者男性化，嚴(yán)重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等癥狀。,常染色體隱性遺傳方式,三、X染色體顯性遺傳病,X染色體顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較

13、男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。,常見(jiàn)X染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn) 1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過(guò)程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現(xiàn)為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發(fā)育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠(yuǎn)曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現(xiàn)為：慢性進(jìn)行性腎炎，反復(fù)發(fā)作性血尿，1/3~1/2患者伴神經(jīng)性耳聾。,

14、X染色體顯性遺傳方式,常見(jiàn)X伴性隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn) 1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時(shí)間延長(zhǎng)。臨床表現(xiàn)：輕微創(chuàng)傷即出血不止，不出血時(shí)與常人無(wú)異。2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現(xiàn)同血友病A。3、色盲。臨床表現(xiàn)：全色盲對(duì)所有顏色看成無(wú)色，紅綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色。4、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。病因：為原發(fā)性橫紋肌變性并進(jìn)行性發(fā)展。臨床表現(xiàn)：初為行走笨拙，易跌

15、到，登梯及起立時(shí)有困難，從仰臥到起立必須先俯臥，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進(jìn)行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。,X染色體隱性遺傳方式,五、Y染色體遺傳病,這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒(méi)有與之相對(duì)應(yīng)的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父?jìng)髯樱觽鲗O，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。常見(jiàn)Y染色體遺傳病有人類外耳道多毛癥、鴨蹼病、箭豬病等。,2 、多基因遺傳病,多基因遺傳病是遺傳信息通

16、過(guò)兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病 ，其遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用，且一般有家族性傾向 。,常見(jiàn)的多基因遺傳病種,如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無(wú)腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無(wú)力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂

17、抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水、原發(fā)性高血壓、冠心病等。,基因型疾病對(duì)人類生活的影響,人類基因型疾病嚴(yán)重危害著人類的遺傳物質(zhì)——基因，給家庭帶來(lái)不應(yīng)有的負(fù)擔(dān)和不幸。,我國(guó)人類遺傳病的概況,我國(guó)大約有20%~25%的人中有各種基因疾病。,1、我國(guó)的新生兒中，約1.3%有嚴(yán)重的出生缺陷或先天畸形。估計(jì)其中70%～80%涉及遺傳因素 2、自然流產(chǎn)（spontaneous abortion）約占全部妊娠的7

18、%，其中約有50%是染色體畸變所造成的  3、出生后，由于攜帶的致病基因的表達(dá)還可能出現(xiàn)各種遺傳病，每個(gè)人一生中約3%～5%的可能性患某種遺傳病  4、我國(guó)城市中兒童死亡的原因中，遺傳病、先天畸形和惡性腫瘤是第1位；農(nóng)村中，這種死因占兒童死亡原因的第2位5、在兒童醫(yī)院中，住院病兒約有1/4～1/3是患有與遺傳有關(guān)的疾病   6、如果從人群中的患病率來(lái)估計(jì)

19、，人群中約有20%～25%的人患某種遺傳病   7、體細(xì)胞遺傳病中的惡性腫瘤構(gòu)成我國(guó)不同地區(qū)人群中死亡原因的第一位或第二位   8、智力低下或智能發(fā)育不全（MR）在我國(guó)的發(fā)生率約為2.2%，其中1/3以上有多基因、單基因或染色體改變的遺傳基礎(chǔ)   9、據(jù)估計(jì)，每個(gè)人都是5～6種有害基因的攜帶者，這稱為遺傳負(fù)荷（genetic load）

20、,基因型疾病往往能夠通過(guò)遺傳來(lái)傳給下一代。因此，產(chǎn)生了優(yōu)生的概念。,英國(guó)學(xué)者高爾頓在1883年首先提出了“優(yōu)生學(xué)”一詞，就是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類基因素質(zhì)的科學(xué)。優(yōu)生就是讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子，減少基因型疾病的產(chǎn)生。我國(guó)目前實(shí)行的計(jì)劃生育政策，對(duì)于人口增長(zhǎng)，提高人民健康水平和生活水平有著十分重要的意義。在控制人口增長(zhǎng)的同時(shí)，進(jìn)一步提高了人口的素質(zhì)。我們必須看到，我國(guó)人口的身體素質(zhì)與一些發(fā)達(dá)國(guó)家相比，在嬰兒死亡率、平均壽命等各項(xiàng)指標(biāo)

21、方面還存在著差距，我們必須認(rèn)真執(zhí)行我國(guó)的人口政策。,為了減少基因型疾病，我們需要執(zhí)行優(yōu)生的措施。,1. 禁止近親結(jié)婚近親結(jié)婚會(huì)提高基因型疾病的發(fā)病率。,我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。近親主要是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。直系血親為直接血緣關(guān)系的親屬，即生育自己和自己所生的上下各代親屬。旁系血親為直系血親以外，在血緣上同出一緣的親屬。,2.進(jìn)行遺傳咨詢,遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”，主要包

22、括以下內(nèi)容和步驟1.醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查，并且詳細(xì)了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上做出診斷，如咨詢對(duì)象或家庭是否患有某種遺傳性基因疾病。2分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷出是什么類型的遺傳病。3推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。4.向咨詢對(duì)象提出防治這種基因型遺傳病的對(duì)策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，并且解答咨詢對(duì)象提出的各種問(wèn)題。,3.適齡生育,女子最適合生育的年齡一般是24~29歲。由于女子的自身發(fā)育要到24~

23、25歲才能完成，因此，過(guò)早生育對(duì)母子健康都不利。統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種基因型遺傳病的發(fā)病率要比24~34歲的婦女所生的子女的發(fā)病率高出50%。但是婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。,例如，40歲以上的婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24到34歲的婦女所生的發(fā)病率高出10倍。,適齡生育對(duì)于預(yù)防基因型遺傳病具有重要的意義。,產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷。從而

24、掌握先機(jī)，對(duì)可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對(duì)于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。,4.產(chǎn)前診斷,廣義的產(chǎn)前診斷對(duì)象包括：反復(fù)早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經(jīng)管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；父母近親。,遺傳病基因治療,遺傳病基因治療技術(shù)的原理,是把具有正常功能的基因，通過(guò)特殊的基因載體(如病毒)或機(jī) 械性方法(如微量注射)，引入患某種遺傳病的患

25、者細(xì)胞內(nèi)，達(dá)到根治遺傳病的目的?；蛑委熆梢苑譃閮深悾皇求w細(xì)胞基因治療，二是生殖細(xì)胞基因治療。前者較易于進(jìn)行，后者則技術(shù)上較為復(fù)雜，并且關(guān)系到倫理問(wèn)題，目前基本沒(méi)有在人體上進(jìn)行。,基因治療的基本要求,在試驗(yàn)動(dòng)物中證明所插入的基因能正確進(jìn)入靶細(xì)胞中插入的基因能夠存留在靶細(xì)胞中并且發(fā)揮作用基因表達(dá)的水平適當(dāng)，并且受機(jī)體控制對(duì)細(xì)胞無(wú)損害,嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）,遺傳病基因治療技術(shù)現(xiàn)狀,許多人贊同的體細(xì)胞療法，但毫不猶豫地懷疑允

26、許種系基因療法可能會(huì)帶來(lái)對(duì)未來(lái)不可預(yù)見(jiàn)的影響。也有人認(rèn)為，經(jīng)過(guò)適當(dāng)?shù)恼{(diào)控和保障，種系基因療法是一種迄今取得的進(jìn)展邏輯的延伸，道德上可以接受的程序。,靶細(xì)胞選擇,轉(zhuǎn)基因治療中的靶細(xì)胞選用應(yīng)該是在體內(nèi)能保持相當(dāng)長(zhǎng)的壽命或者具有分裂能力的細(xì)胞，這樣才能使被轉(zhuǎn)入的基因能有效地、長(zhǎng)期地發(fā)揮“治療”作用。因此干細(xì)胞、前體細(xì)胞都是理想的轉(zhuǎn)基因治療靶細(xì)胞。以目前的觀點(diǎn)看，骨髓細(xì)胞是唯一滿足以上標(biāo)準(zhǔn)的靶細(xì)胞，而骨髓的抽取，體外培養(yǎng)、再植入等所涉及的技術(shù)都

27、已成熟；另一方面，骨髓細(xì)胞還構(gòu)成了許多組織細(xì)胞(如單核巨噬細(xì)胞)的前體。因此，不僅一些涉及血液系統(tǒng)的疾病如ADA缺乏癥（即前文提到的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病SCID）、珠蛋白生成障礙性貧血、鐮狀細(xì)胞貧血、CGD等的基因治療都以骨髓細(xì)胞作為靶細(xì)胞，而且一些非血液系統(tǒng)疾病如苯丙酮尿癥、溶酶體儲(chǔ)積病等也以此作為靶細(xì)胞。除了骨髓以外，肝細(xì)胞、神經(jīng)細(xì)胞、內(nèi)皮細(xì)胞、肌細(xì)胞也可作為靶細(xì)胞來(lái)研究或?qū)嵤┺D(zhuǎn)基因治療,載體選擇,目前用于轉(zhuǎn)基因的載體有許多，最常用的

28、有質(zhì)粒、病毒載體。在選擇載體時(shí)，需要考慮的是載體對(duì)機(jī)體的毒性、載體所攜帶的轉(zhuǎn)錄啟動(dòng)子啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄的效率、載體對(duì)靶細(xì)胞的轉(zhuǎn)染效率等。為了能夠攜帶一些較大的基因(如DNA基因)，近年來(lái)也探索了一些用較大的質(zhì)粒(如人工酵母染色體—YAC)來(lái)實(shí)現(xiàn)大片段基因的轉(zhuǎn)染。,目的基因的表達(dá),目的基因的表達(dá)是基因治療的關(guān)鍵之一。為此，可運(yùn)用基因擴(kuò)增等方法適當(dāng)提高外源基因在細(xì)胞中的拷貝數(shù)。在重組病毒上連接啟動(dòng)子或增強(qiáng)子等基因表達(dá)的控制信號(hào)，使整合在宿主基因組中的

29、新基因高效表達(dá)，產(chǎn)生所需的某種蛋白質(zhì)。,轉(zhuǎn)基因過(guò)程中注意事項(xiàng),必須考慮到被轉(zhuǎn)基因在靶細(xì)胞中具有適當(dāng)?shù)谋磉_(dá)效率。盡管在某些遺傳病，正常基因2％一5％的表達(dá)量就可能不會(huì)發(fā)病，但像珠蛋白生成障礙性貧血等疾病則需要較高的表達(dá)水平。被轉(zhuǎn)基因的表達(dá)必須受到嚴(yán)格的調(diào)控，做到這一點(diǎn)雖然很難，但在某些疾病，過(guò)少的基因表達(dá)不能達(dá)到治療目的，而過(guò)多的表達(dá)又會(huì)引起不良反應(yīng)，因此，這就需要嚴(yán)格的體外試驗(yàn)和動(dòng)物試驗(yàn)。大片段基因的轉(zhuǎn)染以及不分裂細(xì)胞的轉(zhuǎn)染都需要特

30、別的考慮，否則難以達(dá)到預(yù)期效果。,種系基因治療,種系基因治療不僅在技術(shù)上更困難，而且也提出了更多的道德挑戰(zhàn)。種系基因治療的主要方法有：治療前對(duì)嚴(yán)重的基因缺陷的母親進(jìn)行了胚胎植入（需要在體外??授精技術(shù)的使用）直接治療病患成人的生殖細(xì)胞（精子或卵子細(xì)胞）的遺傳缺陷，使缺陷基因不會(huì)被傳遞到他們的后代。 這種方法需要的技術(shù)專長(zhǎng)，刪除有缺陷的基因，插入正常基因。,遺傳病基因治療技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì),基因治療是一種新的治療手段，可以治療多種疾病，包

31、括癌癥、遺傳性疾病、感染性疾病、心血管疾病和自身免疫性疾病。癌癥基因治療是基因治療的主要應(yīng)用領(lǐng)域。過(guò)去幾年里，全球基因治療臨床試驗(yàn)取得了很大的進(jìn)步。實(shí)際上，基因治療也遇到了很多困難。未來(lái)，基因治療的主要目標(biāo)是發(fā)展安全和高效的基因?qū)胂到y(tǒng)，它們能將外源遺傳物質(zhì)靶向性地導(dǎo)入到特異的細(xì)胞。在過(guò)去的40年，基因療法已經(jīng)為諸如癌癥、心血管疾病、人類免疫缺陷病毒（HIV）、血友病隱性單基因疾病等許多疾病的進(jìn)行了臨床研究。 迄今為止，在28個(gè)國(guó)家已