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文檔簡介
1、目的:探索原發(fā)性高血壓和特發(fā)性癲癇這兩種多基因疾病的相關(guān)基因及其檢測方法。 方法:1.原發(fā)性高血壓:檢測104例重慶地區(qū)原發(fā)性高血壓(EH)患者和100例重慶地區(qū)體檢正常人的血壓、體重、身高。用飽和鹽析法提取外周血白細胞DNA,進行聚合酶聯(lián)反應(yīng)(PCR)擴增后運用限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)方法檢測AT<,1>R(A1166C)的基因多態(tài)性。2.特發(fā)性癲癇:運用PCR-RFLP對65名健康正常人和60名不同類型的特發(fā)性癲癇患
2、者進行GABRG2外顯子8上的K289M和外顯子5的C588T基因突變檢測。 結(jié)果:1.原發(fā)性高血壓:比較高血壓組和正常對照組的血壓和AT<,1>R基因的AC、AA基因型頻率有顯著性差異,而其它指標指標無顯著性差異。EH組AC基因型頻率明顯高于正常對照組(0.240vs0.005,P<0.05),C1166等位基因頻率也明顯高于正常對照組(0.130vs0.025,P<0.05);而EH組中的AA基因型頻率明顯低于正常對照組(0
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