cytogenetics2.7m基因芯片技術(shù)在遺傳性疾病的細(xì)胞分子診斷與機(jī)制研究中的應(yīng)用

1、南京師范大學(xué)碩士學(xué)位論文Cytogenetics2.7M基因芯片技術(shù)在遺傳性疾病的細(xì)胞分子診斷與機(jī)制研究中的應(yīng)用姓名：范曉博申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：生物學(xué)；動物學(xué)指導(dǎo)教師：崔英霞；黃宇烽20110518摘要色熒光原位雜交( m u l t i p l e x ．f l u o r e s c e n c ei ns i t uh y b r i d i z a t i o nM ．F I S H ) 確認(rèn)后發(fā)現(xiàn)兩個額外標(biāo)記染色體額外標(biāo)記

2、染色體( s m a l ls u p e r n u m e r a r ym a r k e rc h r o m o s o m e ss S M C ) 主要源自于1 4 號和2 2 號組染色體。A f f y m e t d x C y t o g e n e t i e s 2 ．7 M 芯片分析提示該患者基因組中2 p 1 4 位置出現(xiàn)了2 1 6 k b p 重復(fù)和1 7 q 2 4 ．2 位置出現(xiàn)了2 3 7 k b

3、p 的重復(fù)，但均不覆蓋基因。所以該男性攜帶的兩個s S M C 與骨質(zhì)疏松無關(guān)。通過本次研究，我們發(fā)現(xiàn)利用基因芯片技術(shù)對額外標(biāo)記染色體進(jìn)行檢測時，若臨床表型不顯著或者s S M C 本身由異染色質(zhì)組成，很可能基因芯片的探針沒有覆蓋這一部分，其結(jié)果就很難確定s S M C 來源。而對于臨床診斷不明確或通過其他實驗手段不能解釋的病例，基因芯片是首選技術(shù)。關(guān)鍵詞：C y t o g e n e t i c s2 ．7 M 基因芯片；熒光原位雜