小兒黏多糖貯積癥ⅳ型

1、小兒黏多糖貯積癥Ⅳ型一概述黏多糖貯積?、粜蜑轲ざ嗵琴A積病中其中的一種類型，又稱莫基奧（Mquio）綜合征、Brailsfd綜合征、BrailsfdMquio綜合征、硫酸角質(zhì)尿癥、離心性軟骨發(fā)育不良、畸形性軟骨骨營養(yǎng)不良等，是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。二病因黏多糖貯積?、粜陀袃煞N亞型，黏多糖?、粜虯為氨基半乳糖6硫酸酯酶缺乏，黏

2、多糖病Ⅳ型B為半乳糖苷酶缺乏，導致硫酸角質(zhì)素和硫酸軟骨素降解障礙，使這些物質(zhì)在細胞與組織中積聚，兩種亞型的表型相同，都屬常染色體的隱性遺傳。三臨床表現(xiàn)四檢查患兒尿中排出的黏多糖類多為硫酸角質(zhì)素，偶爾也有硫酸軟骨素。1.黏多糖檢查約半數(shù)患者的周圍血或骨髓在染色時，可在分葉核細胞和淋巴細胞中檢測到深紫色、大小不等、形狀不同的異常顆粒，往往成叢存在，有時可含有空泡。此種顆粒曾被稱為Reilly顆粒，后經(jīng)組織化學證實為黏多糖。2.皮膚成纖維細胞