gm1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥

1、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥一概述GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥又稱全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥，是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙及類似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。二病因遺傳基因缺陷，病人體內(nèi)3種酸性半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏是該病的主要病因。三臨床表現(xiàn)1.Ⅰ型又稱全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥，亦稱嬰兒型其特點(diǎn)是：（1）嚴(yán)重的腦變性，多于2歲內(nèi)死亡。（2）神經(jīng)元、肝

2、、脾和其他組織細(xì)胞及腎小球上皮細(xì)胞中神經(jīng)節(jié)糖苷貯積。3.Ⅲ型亦稱成人型Reuser等將Ⅳ型也歸類于成人型。本型發(fā)病較晚，年幼時(shí)部分患者可有較輕的全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥癥狀，20歲后出現(xiàn)進(jìn)行性智力低下，口齒不清，小腦功能失調(diào)及視力減退，輕微的脊柱改變。部分患者可有彌漫性血管角質(zhì)瘤，全身肌張力減低，當(dāng)病人躺下來或坐著松弛時(shí)，肌張力異常姿勢和肌張力異常運(yùn)動(dòng)并不消失。四檢查Ⅰ型患者周圍血液中淋巴細(xì)胞、單核細(xì)胞，培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞，均可見有細(xì)胞