神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病

1、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病一概述神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經(jīng)節(jié)苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質(zhì)在神經(jīng)組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發(fā)病，90%見于猶太人。隨著病情發(fā)展，臨床癥狀體征多樣，特別是應(yīng)注意合并的智能發(fā)育遲緩、失明、癲癇、肺部感染、跌傷等。二病因?yàn)橐唤M常染色體隱性遺傳性疾病，系半乳糖苷酶的顯著缺陷，A、B、C種同功酶均有缺陷，造成單涎酸四己糖酰神經(jīng)節(jié)苷脂即（GM1）沉積于中樞神經(jīng)系統(tǒng)和其他各內(nèi)臟器官。2.GM

2、2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病臨床表現(xiàn)由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型為嬰兒型，即典型的TaySachs??；Ⅱ型為急性早期嬰兒型，稱為Shoff病。TaySachs病患者于初生時(shí)、正常出生后4～6個(gè)月開始出現(xiàn)對(duì)周圍注意減少，運(yùn)動(dòng)減少，肌張力降低，聽覺過敏，驚嚇、尖叫，肌陣攣發(fā)作或不自主發(fā)笑，可能為首發(fā)早期表現(xiàn)。起病后3～4個(gè)月內(nèi)病程迅速發(fā)展，頭圍增大，視力下降而逐步出現(xiàn)黑蒙、視神經(jīng)萎縮。體檢可見瞳孔光反應(yīng)差，肝脾不大，90%以上患兒可見眼底黃斑、櫻桃