22q11缺失綜合征的遺傳學(xué)檢測(cè)及表達(dá)載體pcdna3.1htbx1的構(gòu)建

1、華寧 ， 聲 ; 友只二 筍 聲 夕 豁; 蛋筍酷 解. f ' *企塔 } I Q2 2 g 1 1 缺失 綜合征的 遺傳學(xué)檢測(cè)及表達(dá)載體 p c D N A 3 . 1 - h T B X 1 的構(gòu)建華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院兒科博士生 吳小艷導(dǎo) 師 劉亞黎教授摘 要2 2 g l l 缺失 綜合征( 2 2 g 1 1 D S ) ， 是一類(lèi)由 于2 2 g l l 缺失導(dǎo) 致一系列 先天性 缺陷 的 遺傳綜 合征

2、， 發(fā)生率占 新 生兒的1 1 4 0 4 0 ， 僅次 于2 1三體綜合征，越來(lái)越受到研究者們重視。 ， 2 2 g l I缺失綜合征包括D i G e o r g e 綜合征 ( D G S ) , 愕一 心 一 面綜 合征 ( V C F S ) 等。 這些疾 病具有共同的遺傳學(xué)基礎(chǔ)— 2 2 號(hào)染色體長(zhǎng)臂1 區(qū)I 帶 ( 2 2 g 1 1 ) 的微缺失， 是同一 種遺傳綜合征的 不同表現(xiàn)。 2 2 g I I D S 臨床特征

3、以 先天性心血管疾患為主，尤其是錐干畸形，同時(shí)還包括一系列發(fā)育異常，如輕微面容異常、學(xué)習(xí)障礙、 胸腺發(fā)育不全、 愕裂、 低鈣血癥等。我們?cè)? 2 g I I D S 發(fā)生缺失的 核心區(qū)域內(nèi) 選定五個(gè) S T R 位點(diǎn)， 應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)( P C R ) 擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性( A m p - F L P ) 技術(shù)，通過(guò)遺傳多態(tài)性分析， 發(fā)現(xiàn)這些位點(diǎn)均具有較高的多態(tài)信息含量 ( P 工 C ) ,屬于高度多態(tài)性標(biāo)記 位點(diǎn)， 可作為良 好

4、的遺傳標(biāo)記。 利用這五個(gè)S T R位點(diǎn)， 建立了 一種快 速、 簡(jiǎn) 便檢測(cè) 2 2 g l l 微缺失的 臨 床實(shí)用 方法，并 對(duì)先 天 性錐 干畸 形中2 2 g l l 缺失 進(jìn) 行了 檢 測(cè)分 析。 一 下 ’由 于新近有學(xué)者提出， 2 2 g I I D S的致病基因可能是 T B X 1 ，為了將 中群衣人筍 卿豁買(mǎi)筍 君 1 解 汾 學(xué)夕進(jìn)戈G e n e t i c D e t e c t i o n o f 2 2

5、 g 1 1 D e l e t i o n S y n d r o m ea n d C o n s t r u c t i o n o f t h e E u k a r y o t i cE x p r e s s i o n V e c t o r p c D N A 3 . 1 - h T B X 1D o c t o r a l C a n d i d a t e : X i a o v a n W uT

6、 u t o r : P r o f . Y a l i L i uD e p a r t m e n t o f P e d i a t r i c s , U n i o n H o s p t i a lT o n g j i M e d i c a l U n i v e r s i t y o f H u a z h o n g U n i v e r s i t y o fS c i e n c e

7、 a n d T e c h n o l o g y , W u h a n , P . R . C h i n aA B S T R A C T2 2 8 1 1 d e l e t i o n s y n d r o m e ( 2 2 g l l D S ) p r e s e n t s a s e r i e so f c o n g e n i t a l d e f e c t s r e s

8、u l t i n g f r o m t h e d e l e t i o n o fc h r o m o s o m e 2 2 g l l . T h e s y n d r o m e i s e s t i m a t e d t o o c c u r a ta r e l a t i v e l y h i g h f r e q u e n c y i n t h e g e n

9、e r a l p o p u l a t i o nt h a t i s a b o u t 1 / 4 0 0 0 l i v e b i r t h s . T h e f i g u r e i s o n l y n e x tt o t h a t i n D o w n ' s s y n d r o m e s o t h a t r e s e a r c h e r s

10、 v a l u e t h es y n d r o m e m o r e a n d m o r e . D e l e t i o n o f c h r o m o s o m a l r e g i o n2 2 g l l a r e t h e l e a d i n g c a u s e o f D i G e o r g e s y n d r o m e ( D G S )a n