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1、目的:探討 N5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多態(tài)性的分布特征與青海西寧地區(qū)漢族人群動(dòng)脈硬化之間的相關(guān)性。
方法:對(duì)78例動(dòng)脈硬化患者和76例正常對(duì)照者,抽取外周靜脈血提取DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度(Polymerase Chain Reaction–Restriction Fragment Length Polym
2、orphism,PCR-RFLP)多態(tài)性分析技術(shù)檢測(cè)MTHFR基因多態(tài)性,測(cè)序及電泳判斷基因型。并測(cè)定肱-踝動(dòng)脈脈搏波速度(Ba-PWV),踝臂指數(shù)(ABI),彩超測(cè)定頸總動(dòng)脈內(nèi)-中膜厚度(IMT)。所有研究對(duì)象均收集患者一般資料,檢測(cè)血氧飽和度(Oxygen saturation SaO2),檢測(cè)總膽固醇、甘油三酯、C-反應(yīng)蛋白、同型半胱氨酸(Hcy)等生化指標(biāo)。
結(jié)果:(1)西寧地區(qū)漢族動(dòng)脈硬化(As)組與正常對(duì)照組人群M
3、THFR C677T基因型頻率分布符合Hardy-Weiberg平衡(P>0.05),說明樣本具有代表性。(2)As組與正常對(duì)照組之間TT基因型之間無(wú)顯著差異(P>0.05),兩組之間在TT+CT基因相比較時(shí)具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05), T等位基因在兩組間相比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。(3)變異性(TT+CT)基因在Hcy上高于CC型,有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05);
結(jié)論:MTHFR C677T多態(tài)性基因突變可能與青
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