山西漢族Y染色體DYS622和DYS630基因座的遺傳多態(tài)性研究.pdf

1、目的: 通過對Y染色體DYS622和DYS630基因座在山西漢族群體中遺傳多態(tài)性的研究，調(diào)查山西漢族人群DYS622和DYS630基因座的基因頻率和單倍型頻率，為群體遺傳學(xué)、法醫(yī)學(xué)個體識別及親子鑒定提供依據(jù)，并對其在法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用進(jìn)行可行性探討。 方法: (1)樣本采集：隨機(jī)抽取120例山西漢族男性無關(guān)個體靜脈血500ul，EDTA抗凝，進(jìn)行DYS622、DYS630基因座等位基因頻率分布調(diào)查；采集同一例健康男性尸體的血

2、液、肌肉、肝臟、心臟、腦、腎臟組織進(jìn)行同一性檢驗(yàn)；采集20例女性個體血液進(jìn)行男性特異性檢驗(yàn)；采集15例兩代家系血液進(jìn)行突變觀察。 (2)用酚—氯仿法提取DNA，PCR擴(kuò)增，8％非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳，硝酸銀染色分型。 (3)測序和命名：對其所有等位基因測序，構(gòu)建等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物。按照ISFG原則命名等位基因。 (4)數(shù)據(jù)處理：基因座的等位基因頻率采用直接計(jì)算法。 結(jié)果: (1)在本研究的群體樣

3、本中，DYS622、DYS630基因座分別觀察到7、6個等位基因，基因變異度分別為0.7838、0.7844，個人識別能力和非父排除概率分別為0.7838、0.7844。這2個基因座構(gòu)成的單倍型在120名山西漢族男性人群中共發(fā)現(xiàn)29種，單倍型變異度為0.9552。 (2)同一尸體血液、器官組織檢測結(jié)果分型一致。 (3)20例女性樣本DNA無擴(kuò)增產(chǎn)物。 (4)15例兩代家系觀察未見突變。 結(jié)論: DYS62