法醫(yī)學(xué)常用17個(gè)Y-STR的檢測及其應(yīng)用于群體遺傳學(xué)的研究.pdf

1、目的：
　　Y-STR是Y染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列，由于Y染色體具有的非重組性、單體性、父系遺傳等特征，使之成為研究群體遺傳多樣性的重要標(biāo)記，被廣泛應(yīng)用于個(gè)體識(shí)別、親權(quán)鑒定、基因作圖以及群體遺傳學(xué)、民族學(xué)等領(lǐng)域。目前應(yīng)用Y-STR研究人類起源、進(jìn)化和演變以及人群間的遺傳關(guān)系已在國內(nèi)外掀起熱潮。蒙古族自古就生息在我國北方草原，是一個(gè)有著悠久歷史的民族;然而，利用Y-STR數(shù)據(jù)推測蒙古族起源和進(jìn)化的研究并不多見。因此，通過對蒙古族男性

2、17個(gè)Y-STR的檢測來研究蒙古族男性人群多態(tài)性，進(jìn)而研究與其它各族群之間的群體遺傳學(xué)關(guān)系就顯得尤為重要。本研究期望通過收集中國不同省份、不同民族的Y-STR基因座頻率數(shù)據(jù)，計(jì)算不同群體間的遺傳距離，構(gòu)建不同民族、不同地區(qū)間的系統(tǒng)發(fā)生樹，來分析其遺傳距離并探討它們之間的遺傳關(guān)系。
　　方法：
　　使用酚-氯仿法提取125例內(nèi)蒙古區(qū)蒙古族男性DNA，分別使用Y-FilerTM試劑盒和國產(chǎn)GoldeneyeTM試劑盒進(jìn)行PCR擴(kuò)

3、增，再用3130XL Genetic Analyzer遺傳分析儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳，ABI GeneMapper ID software V3.2軟件對電泳數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，獲得內(nèi)蒙古區(qū)蒙古族125例健康無關(guān)男性個(gè)體的17個(gè)Y-STR基因座遺傳多態(tài)性數(shù)據(jù)。
　　通過中國知網(wǎng)，Pubmed等公用數(shù)據(jù)庫收集中國其它各省份、各民族群體的Y-STR基因座頻率數(shù)據(jù);將獲得的文獻(xiàn)數(shù)據(jù)與內(nèi)蒙古蒙古族的檢測數(shù)據(jù)匯總，多次篩選后統(tǒng)計(jì)出17個(gè)法醫(yī)學(xué)常用Y-S

4、TR基因座位點(diǎn)（DYS19、DYS385a/b、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、Y-GATA-H4)在中國33個(gè)族群中的等位基因頻率，用phylip3.65統(tǒng)計(jì)軟件包計(jì)算各群體間的遺傳距離，并通過Neighbor-joining法構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)生樹，分析各族群間的遺傳關(guān)系。
　　結(jié)果

5、：
　　對125例蒙古族無關(guān)男性個(gè)體的17個(gè)Y-STR基因座進(jìn)行檢測，125例樣品共檢測出114種單倍型，其中106種單倍型僅出現(xiàn)1次，3種單倍型出現(xiàn)3次，5種單倍型出現(xiàn)2次。DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635,Y-GATA-H4分別檢出了5、3、7、8、4、7、

6、5、4、5、5、6、6、7、8、5個(gè)等位基因，DYS385a/b檢出42種單倍型。其GD值分別為0.7321、0.5907、0.7286、0.7083、0.6053、0.7350、0.6822、0.4781、0.5059,0.7474,0.7627,0.6115,0.7863,0.7708、0.6396、0.964。其中DYS437的GD值最低，為0.4781，DYS385a/b的GD值最高，為0.964。除DYS437外，其它基因座的

7、GD值均大于0.5，結(jié)果表明17個(gè)Y-STR基因座在內(nèi)蒙古區(qū)蒙古族人群中均具有較好的多態(tài)性，適合法醫(yī)學(xué)應(yīng)用。
　　比較所有33個(gè)族群的17個(gè)Y-STR基因座等位基因頻率數(shù)據(jù)并計(jì)算出它們的遺傳距離，根據(jù)遺傳距離采用Neighbor-joining法構(gòu)建了33個(gè)人群之間的系統(tǒng)發(fā)生樹。在樹狀圖上，可以看出在系統(tǒng)發(fā)生樹的下半部分，臺(tái)灣泰雅族和排灣族遺傳距離較近，之后與臺(tái)灣漢族聚為一個(gè)亞類。緊接著分別與福建畬族、福建漢族、成都漢族、浙江漢族

8、聚合。廣西的九個(gè)少數(shù)民族依次聚合后與浙江漢族所在的南方群體聚合，構(gòu)成南方人群。太原漢族和北京漢族相距較近，之后依次與蘭州漢族，河南漢族聚為一個(gè)亞類，最后和蒙古漢族、山東漢族聚合。第一部分檢測的蒙古族與新疆哈薩克族遺傳距離較近，并與蒙古漢族，山東漢族聚為一類。而湖南漢族，云南白族，云南佤族則構(gòu)成了南方漢族和北方漢族之間的過渡人群。
　　結(jié)論：
　　1、對內(nèi)蒙古125例蒙古族無關(guān)男性個(gè)體17個(gè)Y-STR基因座頻率數(shù)據(jù)進(jìn)行檢測，結(jié)

9、果表明17個(gè)Y-STR基因座在內(nèi)蒙古區(qū)蒙古族男性人群中均具有較好的多態(tài)性，適合法醫(yī)學(xué)應(yīng)用?？梢詾槊晒抛宓腨-STR數(shù)據(jù)庫、親權(quán)鑒定和法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別等法醫(yī)學(xué)應(yīng)用提供數(shù)據(jù)支持，同時(shí)也為研究該民族基因多態(tài)性，分析人類起源、進(jìn)化、族群之間的親緣關(guān)系提供了重要理論依據(jù)。
　　2、中國漢族和少數(shù)民族之間在遺傳信息多態(tài)性上存在顯著差異，南方漢族人群與北方漢族人群也存在一定的遺傳距離，內(nèi)蒙古蒙古族與新疆哈薩克族遺傳距離較近，西藏藏族獨(dú)自聚為一類。